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Proceedings SNO “LXI Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 11 NOVEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI ORALI
I SESSIONE

Caso clinico di stimolazione cerebrale profonda
in paziente affetta da Parkinson giovanile

3
4
4
1,2
3
2
A. MONTALBETTI , E. CROBEDDU , L. MAGISTRELLI , S. GALLO , M. SACCHETTI , F. GARINI ,
1
1,2
1,2
1,2
2
L. EMANUELE , G. INCARBONE , F. FASANO , L. MAGRASSI , C. COSSANDI , R. FORNARO 2
1 USC di Neurochirurgia, IRCCS Policlinico “S. Matteo”, Università degli Studi, Pavia
2 USC di Neurochirurgia, Azienda Ospedaliero Universitaria “Maggiore della Carità”, Novara
3 Centro dei Disturbi del Movimento, SCDU Neurologia, Università degli Studi del Piemonte Orientale, Novara
4 SSVDO Psicologia Clinica, Azienda Ospedaliero Universitaria “Maggiore della Carità”, Novara
❒ ❒ INTRODUZIONE. La malattia di Parkinson è caratterizza- candidata a intervento di DBS bilaterale del nucleo subta-
ta da bradicinesia, tremori a riposo e rigidità. L’incidenza lamico.
aumenta rapidamente con l’età e meno del 5% dei casi si ❒ ❒ RISULTATI. L’intervento ha permesso alla paziente di ot-
presenta sotto i 50 anni. Quando l’esordio della sintomato- tenere un miglioramento della qualità di vita, delle fluttua-
logia avviene sotto i 21 anni si parla di Parkinson giovani- zioni motorie, riduzione della dose giornaliera di L-Dopa,
le. La stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimu- ripresa dell’attività sociale e il proseguimento dell’istru-
lation: DBS) consiste nell’impianto chirurgico di elettroca- zione.
teteri in particolari aree del cervello, cui si ricorre nelle fa- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Il nostro caso rappresenta un esempio di
si avanzate della malattia, ovvero quando la terapia medi- insorgenza particolarmente precoce di fluttuazioni motorie
ca non permette un corretto controllo dei sintomi. I diversi come effetto combinato della terapia con L-Dopa e dell’a-
parametri di stimolazione vengono controllati attraverso vanzata neuro-degenerazione e l’efficacia della DBS anche
un dispositivo posizionato a livello sottocutaneo. nelle forme pediatriche monogeniche di malattia di
❒ ❒ SCOPI. Descrivere l’efficacia della stimolazione cerebra- Parkinson.
le profonda in caso di malattia di Parkinson giovanile.
❒ ❒ CASE REPORT. Ragazza di 21 anni con anamnesi pato-
logica remota muta e anamnesi familiare negativa per pa- BIBLIOGRAFIA
tologie neurodegenerative. All’età di 9 anni comparsa di
1. Niemann N, Jankovic J. Juvenile parkinsonism: differential
difficoltà nella deambulazione per progressiva debolezza diagnosis, genetics, and treatment. Parkinsonism Relat Disord
agli arti inferiori e concomitante sviluppo di bradicinesia e
2019; 67: 74-89.
rigidità ai 4 arti ingravescente, inizialmente fluttuanti nel-
2. Mehanna R, Jankovic J. Young-onset Parkinson’s disease: its
l’arco della giornata.
unique features and their impact on quality of life.
La risonanza magnetica era risultata nella norma, mentre al
Parkinsonism Relat Disord 2019; 65: 39-48.
DAT (Dopamine Active Transporter)-Scan si era eviden-
ziata una marcata degenerazione nigro-striatale bilaterale. 3. Khan NL, Graham E, Critchley P, Schrag AE, Wood NW,
Lees AJ, Bhatia KP, Quinn N. Parkin disease: a phenotypic
Era stata quindi posta diagnosi di Parkinson giovanile e
study of a large case series. Brain 2003; 126 (Pt 6): 1279-
identificata mutazione del gene Parkina. Dopo una iniziale 1292.
buona risposta alla terapia con L-Dopa, dopo soli 7 giorni
4. Sironi F, Primignani P, Zini M, Tunesi S, Ruffmann C, Ricca
la paziente sviluppava fluttuazioni motorie (wearing off e S, Brambilla T, Antonini A, Tesei S, Canesi M, Zecchinelli A,
on, discinesie di picco dose, OFF improvvisi, no ON e de- Mariani C, Meucci N, Sacilotto G, Cilia R, Isaias IU,
layed ON). A un anno dalla diagnosi, la paziente veniva Garavaglia B, Ghezzi D, Travi M, Decarli A, Coviello DA,
Corrispondenza: Dr. Andrea Montalbetti, USC di Neurochirurgia, Policlinico S. Matteo, viale Camillo Golgi 19, 27100 Pavia (PV), e-
mail: andreamontalbetti91@gmail.com
LXI Congresso Nazionale SNO, 9-12 novembre 2022, Riva del Garda (Trento).
Atti a cura di Bruno Zanotti e Antonio Nicolato (con la collaborazione di Ebba Buffone, Bedetto Pietralia, Giampietro Pinna)
Copyright © 2022 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-137-6

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