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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”
traparesi spastica con plurime deformità articolari preva- BIBLIOGRAFIA
lenti agli arti inferiori, cachessia, movimenti involontari
1. Pekkarinen P, Hovatta I, Hakola P, Järvi O, Kestilä M, Lenk-
protratti agli arti di destra. Alla tomografia computerizzata
keri U, Adolfsson R, Holmgren G, Nylander PO, Tranebjaerg
si osservava un quadro di atrofia corticale associata a cal-
L, Terwilliger JD, Lönnqvist J, Peltonen L. Assignment of the
cificazioni dei gangli della base (Figura 1). L’elettroen-
locus for PLO-SL, a frontal-lobe dementia with bone cysts, to
cefalogramma evidenziava onde lente e puntute continue 19q13. Am J Hum Genet 1998; 62 (2): 362-372.
sulle regioni fronto-temporali di sinistra.
2. Bianchin MM, Capella HM, Chaves DL, Steindel M, Grisard
❒ ❒ RISULTATI. La paziente veniva trattata in pronto soccor-
EC, Ganev GG, da Silva Júnior JP, Neto Evaldo S, Poffo MA,
so, dopo un primo tentativo con benzodiazepine risultato Walz R, Carlotti Júnior CG, Sakamoto AC. Nasu-Hakola dis-
infruttuoso, con un carico di Lacosamide endovena 200 mg, ease (polycystic lipomembranous osteodysplasia with scleros-
con risoluzione completa delle manifestazioni cliniche. ing leukoencephalopathy - PLOSL): a dementia associated
❒ ❒ CONCLUSIONI. Lo stato epilettico è stato riportato in let- with bone cystic lesions. From clinical to genetic and molecu-
teratura in pazienti affetti da Malattia di Nasu-Hakola co- lar aspects. Cell Mol Neurobiol 2004; 24 (1): 1-24.
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me una delle possibili manifestazioni tardive di malattia . 3. Amano N, Iwabuchi K, Sakai H, Yagishita S, Itoh Y, Iseki E,
Trattandosi di una patologia estremamente rara non esisto- Yokoi S, Arai N, Kinoshita J. Nasu-Hakola’s disease (membra-
no linee guida inerenti il trattamento delle crisi epilettiche nous lipodystrophy). Acta Neuropathol 1987; 74 (3): 294-299.
e sull’approccio farmacologico nei casi di stato di male.
Sottolineiamo pertanto la risposta favorevole al trattamen-
to con Lacosamide, mai riportata in letteratura.
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