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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”
Abstract E-POSTER
La malattia di Gaucher e il ruolo del caregiver
F. OLIVAZZI, N. STROPPA, E. PANERO, P. POLIERI
Ematologia Day Hospital, SST Spedali Civili, Brescia
❒ ❒ INTRODUZIONE. La Malattia di Gaucher (MG) è una ma- stanziale al benessere dell’utente, incorrendo spesso in per-
lattia rara causata dalla carenza e dal ridotto funzionamen- dite finanziarie, sociali e personali. Il mancato riconosci-
to dell’enzima glucocerebrosidasi contenuto nei lisosomi mento e la gestione del carico può portare al burnout del ca-
dei macrofagi. Questo enzima ha il compito di trasformare regiver e all’istituzionalizzazione prematura dell’utente.
il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degra- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Dall’analisi dei dati si evidenzia l’impor-
date, in zuccheri e grassi riutilizzabili. Il glucocerebroside tanza di iniziare l’educazione sanitaria fin dal momento
si accumula nei lisosomi dei macrofagi aumentandone le di- della diagnosi attraverso programmi multidisciplinari che
mensioni (Cellule di Gaucher) concentrandosi soprattutto vedono coinvolte diverse figure professionali. I caregiver
nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterandone le necessitano fin da subito di informazioni chiare su come
normali funzioni. Esistono tre tipologie di MG: tipo 1, nes- accedere e valutare le risorse della comunità, per poterne
sun interessamento neurologico e sintomatologia meno gra- usufruire nei periodi in cui è richiesto un maggiore sup-
ve; tipo 2, interessamento neurologico; tipo 3, dall’insor- porto. Si evidenzia inoltre la necessità di potenziare la rete
genza tardiva e sintomi neurologici. Le manifestazioni cli- dei servizi territoriali, così come l’implementazione di pro-
niche della MG influiscono negativamente sulla qualità di fessionisti come il case manager e l’infermiere di famiglia,
vita dell’utente e della sua famiglia. L’assistenza a domici- le cui competenze strategiche, rappresentano dei veri “stru-
lio per la famiglia dell’utente è considerata particolarmente menti” di lavoro per attivare la rete familiare e sociale.
gravosa, in quanto caratterizzata da aumentato bisogno di
supporto e assistenza nel tempo.Sebbene la malattia di
Gaucher sia descritta in letteratura, le problematiche e rela- BIBLIOGRAFIA
tive strategie di supporto al caregiver sono poco affrontate.
❒ ❒ SCOPI. L’obiettivo dello studio è esaminare la concettua- 1. Roghi A, Poggiali E, Cassinerio E, Pedrotti P, Giuditta M,
lizzazione delle problematiche di cura dal punto di vista del Milazzo A, Quattrocchi G, Cappellini MD. The role of cardiac
magnetic resonance in assessing the cardiac involvement in
caregiver e l’individuazione di nuove strategie di supporto.
Gaucher type 1 patients: morphological and functional evalu-
❒ ❒ MATERIALI E METODI. È stata condotta una revisione di
ations. J Cardiovasc Med 2017; 18 (4):244-248.
letteratura in diverse banche dati, la coorte di inclusione ha
2. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H, Shankar SP, Baris H,
previsto studi pubblicati dal 2016 al 2021.
Ghosn M, Mehta A, Packman S, Pastores G, Petakov M,
❒ ❒ RISULTATI. Dalla revisione si evince che le problematiche
Assouline S, Balwani M, Danda S, Hadjiev E, Ortega A,
più frequenti dei caregiver sono: la resistenza degli utenti al- Gaemers SJM, Tayag R, Peterschmitt MJ. Outcomes after 18
l’assistenza fisica, la fatigue, comportamenti “non sicuri”, months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with
così come un maggiore isolamento sociale e conflitti inter- Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. Am J
personali con gli altri. Il caregiver fornisce un contributo so- Hematol 2017; 92 (11): 1170-1176.
Corrispondenza: Dr.ssa Federica Olivazzi, Ematologia Day Hospital, ASST Spedali Civili, piazzale Spedali Civili 1, 25123 Brescia
(BS), email: fede.olivazzi @gmail.com
LX Congresso Nazionale SNO, 17-20 novembre 2021, Cagliari.
Atti a cura di Maurizio Melis, Carlo Conti, Simone Comelli.
Copyright © 2021 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-134-5
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