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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”

dell’assetto marziale e ceruloplasminemia, sono risultati immagini T2 coronali o trasverse del globus pallidus e un
nei limiti, così come la valutazione oculistica. Alla RM en- segnale lievemente ipointenso della substantia nigra.
cefalo veniva rilevata una simmetrica e bilaterale altera- Sebbene questi reperti non siano patognomonici, in un in-
zione del segnale dei globi pallidi caratterizzata da ipose- dividuo con presentazione clinica suggestiva restano alta-
gnale nelle sequenze T2 e SWI con area centrale iperinten- mente predittivi della presenza di mutazioni PANK2, per-
sa. L’ipointensità sembrava inoltre coinvolgere la substan- mettendo quindi una diagnosi precoce, fondamentale nella
tia nigra bilateralmente (Figura 1). Lo screening genetico prospettiva di un ampliamento dell’offerta terapeutica.
ha infine evidenziato una mutazione in omozigosità del ge-
ne PANK2 20p12.3-p1. Al paziente è stato quindi proposto
di iniziare un trattamento con deferiprone, un chelante del BIBLIOGRAFIA
ferro, approvato per il trattamento dei pazienti talassemici,
1. Schneider SA, Dusek P, Hardy J,et al. Genetics and patho-
(2)
che sembra poter rallentare la progressione di malattia .
physiology of Neurodegeneration with Brain Iron
❒ ❒ DISCUSSIONE. La rarità della patologia e l’ampio spettro Accumulation (NBIA). Curr Neuropharmacol 2013; 11 (1):
clinico con fenotipo età- dipendente possono ritardare la 59-79.
diagnosi di PKAN soprattutto nella forma atipica ad esor-
2. Klopstock T, Tricta F, Neumayr L et al. Safety and efficacy of
dio in età adulta. Nonostante la clinica proteiforme l’ima-
deferiprone for pantothenate kinase-associated neurodegener-
ging RM nelle PKAN presenta però delle caratteristiche ation: a randomised, double-blind, controlled trial and an
distintive: l’’eye of the tiger’ sign, una regione centrale di open-label extension study. Lancet Neurol 2019; 18 (7): 631-
iperintensità circondata da un alone di ipointensità sulle 642.

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