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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”

Abstract E-POSTER

The eye of the tiger

2
E. CASAGLIA , F. SCHIRRU , G. COSSU 1
1
1 UO di Neurologia e Stroke-Unit, Azienda Ospedaliera “G. Brotzu”, Cagliari
2 UO di Radiologia, Azienda Ospedaliera “G. Brotzu”, Cagliari

❒ ❒ INTRODUZIONE. Introduzione: Le sindromi neurodege- ❒ ❒ CASE REPORT. Presentiamo il caso di un ragazzo di 20
nerative da accumulo cerebrale di ferro (Neurodegene- anni che accede all’ambulatorio di disturbi del movimento
ration with Brain Iron Accumulation: NBIA) costituiscono dell’Azienda Ospedaliera “G. Brotzu” per un quadro di di-
un gruppo geneticamente e clinicamente eterogeneo di ma- sartria, disfagia per solidi e liquidi e impaccio nei movi-
lattie a decorso progressivo caratterizzate da un’anomala menti fini dell’arto superiore destro, che causa difficoltà in
deposizione di ferro a livello dei gangli della base . La particolar modo nella scrittura. Tali sintomi sarebbero
(1)
neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi comparsi da circa un anno e si sarebbero progressivamen-
(PKAN) è la più frequente tra le NBIA, rappresentando te aggravati, andando ad interferire con le attività della vi-
circa la metà dei casi. Si tratta di una patologia autosomi- ta quotidiana. All’esame obiettivo neurologico il paziente
ca recessiva causata da mutazioni nel gene PANK2, essen- presentava una deambulazione distonica con freezing nei
ziale nella biosintesi del Coenzima A. La prevalenza di cambi direzionali e nei passaggi stretti, una riduzione dei
PKAN a livello mondiale si attesta a circa 1 caso su riflessi posturali, disartria e una distonia d’azione della ma-
1.000.000, anche se è più diffusa in alcune aree geografi- no destra. Al colloquio emergeva inoltre una marcata labi-
che, fra le quali la Sardegna, per l’effetto fondatore . lità emotiva. Gli esami ematochimici, comprendenti studio
(2)

Figura 1. RM dell’encefalo: ben visi-
bile “the eye of the tiger”.

Corrispondenza: Dr.ssa Elisa Casaglia, UO di Neurologia e Stroke-Unit, Azienda Ospedaliera G. Brotzu, piazzale Alessandro Ricchi
1, 09134 Cagliari (CA), e-mail: elisa.casaglia@outlook.com
LX Congresso Nazionale SNO, 17-20 novembre 2021, Cagliari.
Atti a cura di Maurizio Melis, Carlo Conti, Simone Comelli.
Copyright © 2021 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-134-5

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