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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 19 NOVEMBRE

Abstract COMUNICAZIONE ORALE

Ipertensione intracranica nella sclerosteosi:
identificata la prima famiglia italiana

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C. BOMBARDIERI , L. RAPISARDA , L. MANZO , A. PASCARELLA , F. BONO 2
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1 UOC di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliero Universitaria “Mater Domini”, Catanzaro
2 Centro Cefalee, SOC di Neurologia, Azienda Ospedaliero Universitaria, Catanzaro

❒ ❒ INTRODUZIONE. La sclerosteosi è una rara malattia auto- tia notturna. Essi presentano macrocefalia e un ingrossamen-
somica recessiva dovuta a una mutazione del gene to mandibolare. Inoltre lamentano sin dall’infanzia una per-
SOST (1,2) che provoca perdita della funzione della proteina dita unilaterale dell’acuità visiva e una sordità monolaterale.
sclerostina, la quale regola l’apposizione ossea osteoblasti- Oltre a ciò il più giovane dei fratelli è affetto, sin dall’infan-
ca; tale mutazione determina una iperostosi cranio-tubulare zia, da una paralisi bilaterale del nervo faciale. In particolare
con elevata densità ossea. In tutto il mondo sono stati l’esame neurologico di quest’ultimo soggetto ha rivelato una
descritti pochissimi sporadici casi, individuati prevalente- lieve proptosi bilaterale, una paralisi faciale bilaterale e a
mente in Africa e in Sud America. sinistra un visus motu manu. La valutazione del fondo ocu-
❒ ❒ SCOPI. Descriviamo la prima famiglia italiana affetta da lare ha rilevato un lieve rigonfiamento bilaterale del disco
sclerosteosi. ottico e un pallore del disco ottico a sinistra. In aggiunta il
❒ ❒ MATERIALI E METODI. Esponiamo il caso di due fratelli di paziente è stato sottoposto ad esame audiometrico, che ha
45 e 36 anni con un’anamnesi di cefalea cronica e roncopa- dimostrato una compromissione neurosensoriale profonda.

A B C

Figura 1. A. L’immagine scout-view TC laterale del cranio mostra un’estesa sclerosi della calotta cranica, delle mascelle e della
mandibola. B. L’immagine TC assiale localizzata a livello della fossa cranica posteriore dimostra marcato ispessimento e sclerosi
delle ossa craniche con restringimento dei canali acustici interni. C. Ricostruzione TC 3D volume rendering del cranio.

Corrispondenza: Dr.ssa Caterina Bombardieri, UOC di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Mater Domini, viale
Europa, località Germaneto, 88100 Catanzaro (CZ), e-mail: bombardieri.cat@gmail.com
LX Congresso Nazionale SNO, 17-20 novembre 2021, Cagliari.
Atti a cura di Maurizio Melis, Carlo Conti, Simone Comelli.
Copyright © 2021 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-134-5

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