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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”

❒ ❒ RISULTATI. Nel paziente più giovane l’esame TC ha pale- ossa craniche sia responsabile dell’ipertensione endocrani-
sato un massivo e sclerotico ispessimento delle ossa del ca e della cefalea.
neurocranio e dello splancnocranio, una stenosi dei canali
ottici e una mancata pneumatizzazione della mastoide nei
due lati. Le indagini RM dell’encefalo e Angio-RM venosa BIBLIOGRAFIA
hanno evidenziato una sella turcica parzialmente vuota, un
1. Van Hul W, Balemans W, Van Hul E, Dikkers FG, Obee H,
appiattimento della porzione posteriore dei globi oculari,
Stokroos RJ, Hildering P, Vanhoenacker F, Van Camp G,
una distensione dello spazio periottico, una stenosi unilate-
Willems PJ. Van Buchem disease (hyperostosis corticalis gen-
rale del seno trasverso e la presenza di una malformazione
eralisata) maps to chromosome 17q12-q21. Am J Hum Genet
di Arnold-Chiari. Attraverso un ago spinale abbiamo effet- 1998; 62 (2): 391-399.
tuato un monitoraggio, della durata di un’ora, della pressio-
2. Staehling-Hampton K, Proll S, Paeper BW, Zhao L, Charmley
ne liquorale che ha evidenziato una elevata pressione intra-
P, Brown A, Gardner JC, Galas D, Schatzman RC, Beighton P,
cranica (pressione di apertura 370 mmH 2O).
Papapoulos S, Hamersma H, Brunkow ME. A 52-kb deletion
❒ ❒ CONCLUSIONI. Nel paziente l’iperostosi causa paralisi in the SOST-MEOX1 intergenic region on 17q12-q21 is asso-
multiple dei nervi cranici, come risultato dell’invasione dei ciated with van Buchem disease in the Dutch population. Am
forami dei nervi cranici. Ipotizziamo che l’iperostosi delle J Med Genet 2002; 110 (2): 144-152.

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