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Proceedings SNO “LXI Congresso Nazionale SNO”

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za di sforzo articolatorio, errori grammaticali, difficoltà di si di LBD piuttosto che di AD , come il test di copia dei
comprensione di frasi sintatticamente complesse. La mag- pentagoni, le prove di fluenza fonemica, alcune prove della
gior parte delle forme di FTD è sporadica; se c’è una storia batteria VOSP (Visual Object and Space Perception
familiare vanno ricercate le mutazioni a trasmissione auto- Battery). È importante sottolineare che tale tipo di demenza
somico-dominante nei geni che codificano per la può esordire, più frequentemente rispetto alle altre, con de-
Progranulina (GRN), la proteina C9orf72 (chromosome 9 lirium, soprattutto se questo è prolungato o ricorrente, e non
open reading frame 72), per la proteina associata ai micro- si identificano fattori scatenanti (astinenza da alcool, utiliz-
tubuli (Microtubule Associated Protein Tau: MAPT). La zo di farmaci), o con disturbo depressivo maggiore o distur-
mutazione C9orf72 , la più frequente, può anche associarsi a bo psicotico late-onset (abbastanza tipica è la sindrome di
deficit visuospaziali, allucinazioni, psicosi, parkinsonismo Capgras) talora così importanti da richiedere l’accesso al
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ad esordio tardivo, malattia del motoneurone e presentare, Pronto Soccorso : è importante effettuare le opportune in-
al neuroimaging, una atrofia simmetrica in sede orbitofron- dagini diagnostiche perché sarebbe controindicato, nel so-
tale, frontale mediale e dorso laterale, seguita da atrofia nel- spetto di LBD in fase iniziale, somministrare neurolettici ti-
le sedi posteriori. La mutazione GRN si associa ad un’atro- pici ad alte dosi o farmaci anticolinergici. La diagnosi di
fia asimmetrica, che coinvolge il giro cingolato anteriore, PDD (10) risulta più agevole poiché il deficit cognitivo, che
l’insula ed il polo temporale; l’atrofia prevalente nell’emi- coinvolge le funzioni attentivo-esecutive, visuospaziali,
sfero dominante o no determinerà l’esordio afasico o com- mnesiche (sono maggiormente inficiate le prove di rievoca-
portamentale. L’esame del liquor ha rivelato, nelle FTD, la zione spontanea, mentre si ottiene una buona performance
diminuzione della quantità dei neurofilamenti rispetto ai nelle prove di riconoscimento tra distrattori) deve innestarsi
soggetti di controllo, ma tale misurazione non è ancora en- su una diagnosi già nota di Malattia di Parkinson. Rispetto
trata nella pratica clinica. Lo studio del metabolismo cere- alla LBD la sintomatologia motoria è asimmetrica, i distur-
brale mediante PET o SPECT viene riservato ai casi in cui bi dell’equilibrio e l’ipotensione ortostatica sono meno in-
non vi sia atrofia agli esami RM/TC encefalo. Mentre sono validanti, la progressione è meno rapida; all’esordio le allu-
ormai note le scale che valutano i disturbi del linguaggio cinazioni possono avere una genesi iatrogena; i disturbi
(Batteria per l’Analisi dei Deficit Afasici: BADA, Esame mnesici, le fluttuazioni attentive e gli episodi di sonnolenza
Neuropsicologico Per l’Afasia: ENPA), e che colgono gli sono meno frequenti.
aspetti distintivi delle forme nfPPA e svPPA, sempre mag- ❒ ❒ CONCLUSIONI. L’individuazione del corretto “core clini-
giori evidenze suggeriscono che nella forma bvFTD i test di co” per ciascuna forma di MCI/demenza permetterà la più
cognizione sociale possano alterarsi prima dei test attentivi- appropriata indicazione all’utilizzo dei biomarcatori, al fi-
esecutivi più comunemente utilizzati (Trail Making Test: ne di determinare con ragionevole approssimazione il sub-
TMT parte Ae B, test di fluenza verbale, Frontal Assessment strato neuropatologico che ne ha determinato lo spettro fe-
Battery: FAB). Gli hallmark per la diagnosi di LBD inclu- notipico; una corretta diagnosi è fondamentale per orienta-
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dono la precoce fluttuazione dello stato di “allerta”, la pre- re il colloquio con i familiari circa la prognosi e le strate-
senza di allucinazioni visive minori e maggiori, queste ulti- gie terapeutiche proponibili.
me ben dettagliate, la presenza di disturbi del sonno, quali
l’insonnia ed il fenomeno REM Behavior Disorder (RBD).
Si associano, entro 12 mesi dall’esordio della sintomatolo- BIBLIOGRAFIA
gia cognitiva, sintomi motori parkinsoniani (più spesso bra-
1. Dubois B, Feldman HH, Jacova C, Cummings JL, Dekosky
dicinesia e rallentamento globale, rigidità, meno frequente- ST, Barberger-Gateau P, Delacourte A, Frisoni G, Fox NC,
mente il tremore). Supportano la diagnosi la presenza di di- Galasko D, Gauthier S, Hampel H, Jicha GA, Meguro K,
sautonomia, di iposmia, di instabilità posturale precoce, e di O’Brien J, Pasquier F, Robert P, Rossor M, Salloway S,
una sintomatologia ansioso-depressiva. I biomarcatori han- Sarazin M, de Souza LC, Stern Y, Visser PJ, Scheltens P.
no la funzione di facilitare la diagnosi differenziale con la Revising the definition of Alzheimer’s disease: a new lexicon.
Malattia di Alzheimer, poiché, a differenza di quest’ultima, Lancet Neurol 2010; 9 (11): 1118-127.
gli esami TC/RM evidenziano un relativo risparmiato trofi- 2. McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, Hyman BT, Jack
smo a carico dei lobi temporali mesiali; l’esame PET-FDG CR Jr, Kawas CH, Klunk WE, Koroshetz WJ, Manly JJ,
(FluoroDeoxyGlucose) o SPECT mostrano un ridotto meta- Mayeux R, Mohs RC, Morris JC, Rossor MN, Scheltens P,
Carrillo MC, Thies B, Weintraub S, Phelps CH. The diagnosis
bolismo generale, più accentuato a carico dei lobi parieto-
of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations
occipitali, ad eccezione della corteccia cingolata posteriore. from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association
Risultano alterate anche la scintigrafia miocardica e lo stu- workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease.
dio SPECT DATSCAN, che documenta un anomalo uptake Alzheimers Dement 2011; 7 (3): 263-269.
della dopamina a carico dei gangli della base. All’esame 3. Scheltens P, De Strooper B, Kivipelto M, Holstege H, Chételat
EEG prevale un ritmo lento posteriore con fluttuazioni pe- G, Teunissen CE, Cummings J, van der Flier WM. Alzhei-
riodiche nelle frequenze alfa/theta. Dal punto di vista neu- mer’s disease. Lancet 2021; 397 (10284): 1577-1590.
ropsicologico alcuni test sembrano essere predittori più spe- 4. Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D, Mendez MF, Kramer
cifici per la progressione, dalla fase MCI, verso una diagno- JH, Neuhaus J, van Swieten JC, Seelaar H, Dopper EG,

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