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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE
Abstract E-POSTER:
I SESSIONE
Un raro caso di leucoencefalopatia
e positività agli anticorpi anti-acquaporina-4
F. LETTERI, N. ZOPPI, S. FILIPPINI, S. NANNUCCI, C. MENICHETTI, T. BIAGIOLI, G. VOLPI
Dipartimento di Neurologia, Ospedale “S. Jacopo”, Pistoia
❒ ❒ INTRODUZIONE. La positività agli anticorpi anti-AQP4
(Anti-AQuaPorin 4) è spesso associata allo spettro di di-
sturbi della neuromielite optica (Neuromyelitis Optica
Spectrum Disorder: NMOSD) e le lesioni alla risonanza
magnetica cerebrale sono tipicamente descritte a carico del
bulbo, dell’ipotalamo e del diencefalo. Presentiamo un ca-
so di positività agli anticorpi anti-AQP4 su siero e su liquor
con associato danno esteso della sostanza bianca con pat-
tern “simil leucodistrofico” , allo scopo di condividere un
(1,2)
percorso diagnostico complesso ancora in corso di defini-
zione eziologica.
❒ ❒ CASO CLINICO. Descriviamo il caso di un uomo di 68
anni ricoverato nel nostro reparto di neurologia con un di-
sturbo transitorio del linguaggio ed estese alterazioni della
sostanza bianca all’esame RM encefalo con pattern simil-
leucodistrofico (Figura 1). Tre anni prima, il paziente ave-
va presentato un episodio di disturbo visivo bilaterale con
recupero spontaneo e documentazione all’esame RM ence-
falo di una grave e diffusa leucoencefalopatia. In quell’oc-
casione, era stato trattato con valganciclovir per il rileva-
mento di copie di HHV-6 (Human Herpes Virus-6) su sie-
ro e liquor. Negli anni successivi fino all’ultimo ricovero,
il paziente non riferisce la comparsa di nuovi disturbi e un
esame RM encefalo di controllo mostra una lieve riduzio-
ne del danno della sostanza bianca. Figura 1. RM encefalica che evidenzia diffusa leucoencefalo-
L’analisi genetica sui follicoli piliferi del paziente ha rive- patia nelle immagini FLAIR del paziente.
lato l’integrazione cromosomica dell’HHV-6, escludendo
un ruolo causale dell’infezione virale. L’esame del liquor
ha invece documentato la sintesi di immunoglobuline G in- Generation Sequencing) completo per escludere una possi-
tratecali e la positività agli anticorpi anti-AQP4, presente bile eziologia genetica.
anche su siero. Ad una prima ipotesi, il decorso recidivan- D’altra parte, la mancanza di una chiara anamnesi di neu-
te-remittente della leucoencefalopatia rende improbabile la rite ottica (deficit visivo transitorio con recupero sponta-
coesistenza di una leucoencefalopatia su base ereditaria, neo) e la sola positività agli anticorpi anti-AQP4 non con-
tuttavia è stato richiesto un pannello genetico NGS (Next sentono la diagnosi di NMOSD.
Corrispondenza: Dr.ssa Federica Letteri, Dipartimento di Neurologia, Ospedale S. Jacopo, via Ciliegiole 97, 51100 Pistoia (PT), e-
mail: federica.letteri@uslcentro.toscana.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3
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