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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
IV SESSIONE

Un complicato caso di epilessia
POLymerase Gamma-1 (POLG-1) associata

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E. FRONZONI , G. PASTORELLI , C. RAPILLO , S. PRADELLA , Y. FAILLI ,
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L. KIFERLE , E. BARTOLINI , M. MANCUSO , P. PALUMBO 2
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1 SOD di Neurologia 2, Dipartimento Neuromuscoloscheletrico e degli Organi di Senso,
Azienda Ospedaliera-Univesitaria Careggi, Firenze
2 Unità di Neurologia, USL Toscana Centro, Ospedale “S. Stefano”, Prato
3 Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, IRCCS Fondazione “Stella Maris”, Pisa
4 Istituto Neurologico, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi, Pisa
❒ ❒ INTRODUZIONE. L’esordio dell’epilessia con stato epilet- iperintense in FLAIR (Fluid Attenuated Inversion Reco-
tico refrattario (New Onset Refractory Status Epilepticus: very) e in T2 in sede occipitale bilaterale e frontale destra,
NORSE) è un’entità nosologica recentemente descritta, ed EEG, con tracciato compatibile con stato epilettico fo-
che pone spesso il sospetto di un’eziopatogenesi autoim- cale frontale destro. Nel corso del ricovero ha effettuato
mune. I criteri per la diagnosi delle forme di encefalite au- monitoraggio EEG con plurime modifiche della terapia an-
toimmune , piuttosto generici, richiedono un’analisi criti- tiepilettica, limitate dalla terapia antitubercolare in atto e
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ca del paziente per escludere altre eziologie. dal sospetto diagnostico di malattia mitocondriale. Il pa-
❒ ❒ CASO CLINICO. Riportiamo il caso di un paziente di 20 ziente ha presentato miglioramento dopo introduzione di
anni, originario del Pakistan, giunto alla nostra osservazio- corticosteroide. Veniva inoltre riscontrata positività su li-
ne in seguito a NORSE. Il paziente era figlio di genitori quor e siero per anticorpi anti-CV2, con screening neopla-
consanguinei (cugini di primo grado) ed una sorella era de- stico nella norma. Ad una successiva RM, effettuata a cir-
ceduta a 2 mesi di età, probabilmente per malattia neuro- ca 10 giorni di distanza, veniva rilevata la regressione del-
muscolare (riferita severa ipotonia muscolare). Pochi mesi le lesioni precedentemente evidenziate, con riscontro di
prima il paziente aveva riportato episodio di perdita di co- nuova iperintensità frontale sinistra, ed è stato pertanto po-
scienza alla guida ed era stata ipotizzata una crisi epiletti- sto il sospetto di MELAS (Mitochondrial Encephalomyo-
ca. All’arrivo in Pronto Soccorso riscontro di positività al pathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes). Nel so-
tampone naso-faringeo per SARS-CoV2 (Severe Acute spetto di malattia mitocondriale è stata effettuata analisi
Respiratory Syndrome CoronaVirus 2) e quadro TC pol- genetica per forme mitocondriali e POLG, con riscontro
monare evocativo di tubercolosi (TBC). In PS il paziente è variante p.Trp748Ser del gene POLG in omozigosi.
stato trattato con Levetiracetam e Lacosamide e, per stato Per escludere una forma di epilessia disimmune, visto il ri-
di agitazione psicomotoria e grave insufficienza respirato- scontro di duplice positività per anti-CV2 in presentazione
ria, trasferito in rianimazione ed effettuata sedazione con clinica atipica, ha ripetuto l’analisi con diverso immunoblot,
propofol e midazolam. In corso di isolamento COVID ha risultato negativo. Veniva pertanto confermata la diagnosi di
ripetuto EEG (non significativo per crisi), rachicentesi dia- epilessia associata a mutazione POLG a tipo MELAS (Mi-
gnostica (nei limiti eccetto per lieve iperproteinoracchia ed tochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and
aumento acido lattico), RM encefalo con spettroscopia Stroke-like episodes). Dal punto di vista clinico il paziente
(nella norma). Nel corso dello svezzamento dalla terapia ha presentato progressivo miglioramento e, all’ultimo con-
anestetica, in concomitanza di iperpiressia, il paziente ha trollo, presenta atassia neurosensoriale, ptosi bilaterale,
presentato recrudescenza di crisi focali versive. Ha succes- marcato ipovisus a genesi corticale, dubbio disturbo del-
sivamente ripetuto RM encefalo, che ha mostrato lesioni l’oculomotricità, crisi epilettiche focali versive destre di

Corrispondenza: Dr. Edoardo Fronzoni, SOD di Neurologia 2, AOU Careggi, largo G.A. Brambilla 3, 50134 Firenze (FI), e-mail:
edoardo.fronzoni@unifi.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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