Page 168 - 16_Atti_SNO_2022_flip

Proceedings SNO “LXI Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 11 NOVEMBRE

Abstract SIMPOSIO PARALLELO (HOT TOPIC 12):
“LA GESTIONE DEL PAZIENTE COMPLESSO CON MALATTIA NEUROLOGICA RARA”

Management terapeutico del paziente con malattia lisosomiale rara
in era COVID-19: quali strategie Centro di Riferimento-territorio

V. GRAGNANIELLO

UOC di Metaboliche Ereditarie, Dipartimento Didattico-Scientifico Assistenziale Integrato (DIDAS)
Servizi di Diagnostica Integrata, Azienda Ospedaliera-Università degli Studi, Padova

❒ ❒ INTRODUZIONE. L’11 marzo 2020 l’Organizzazione e continuare le proprie attività durante l’infusione, rappre-
Mondiale della Sanità ha dichiarato lo stato di pandemia da senta per molti pazienti e caregiver un netto miglioramen-
Severe Acute Respiratory Syndrome-COronaVirus 2 to della qualità di vita. Per alcune terapie enzimatiche, ad
(SARS-Cov2). L’Italia è stato uno dei primi Paesi del mon- esempio per il trattamento della malattia di Pompe, questo
do Occidentale ad essere interessato dalla diffusione del vi- non era però possibile. Con la pandemia da SARS-Cov2 il
rus e questo ha impattato su tutti i settori, ma soprattutto su rapporto rischio beneficio della somministrazione domici-
quello sanitario. Per i pazienti con malattia lisosomiale vi liare è stato però rivalutato, e la determinazione Agenzia
sono stati due criticità principali: l’accesso alle cure e la Italiana del Farmaco (AIFA) n. 341 del 30 marzo 20201, ha
fragilità di fronte all’infezione. definito nuove “Raccomandazioni a carattere eccezionale
❒ ❒ L’ACCESSO ALLE CURE. Durante la pandemia, due sono per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia
stati i problemi principali per la sanità: la ridistribuzione enzimatica sostitutiva”. Tale determinazione ha definito
delle risorse verso i settori più impegnati nella gestione dei che, previa acquisizione del consenso informato, tutti i me-
pazienti COronaVIrus Disease 2019 (COVID19) e il fatto dicinali per terapia enzimatica sostitutiva potessero essere
che l’ospedale potesse diventare un luogo a rischio per somministrati presso il domicilio del paziente. Condizione
contrarre l’infezione. necessaria è che il paziente sia stato trattato in ospedale per
I pazienti con malattia lisosomiale hanno bisogno di un fol- un periodo di almeno 6-12 mesi senza avere mai manife-
low-up multidisciplinare. Durante il periodo della pande- stato reazioni avverse al farmaco e che abbia facili accessi
mia si è cercato di potenziare il contatto con il territorio, venosi. Da valutare a discrezione dello specialista la domi-
con il pediatra di libera scelta/medico di medicina genera- ciliarizzazione della terapia nei pazienti con malattia respi-
le per monitorare le criticità dei singoli pazienti senza ratoria cronica importante. Il team dell’infusione domici-
esporli a rischi ulteriori. Laddove possibile sono state in- liare deve incontrare il paziente e lo specialista in ospeda-
crementate le strategie di telemedicina. le prima del trasferimento a domicilio e avere una cartella
Molte delle malattie lisosomiali possono essere trattate con del paziente con la prescrizione individualizzata del tratta-
una terapia enzimatica sostitutiva, che viene somministra- mento da mettere in atto se presentasse reazioni avverse. A
ta nella maggior parte dei casi per via endovenosa ogni 1/2 sua volta, il team domiciliare deve informare subito il me-
settimane. Per alcuni di questi farmaci è attiva da diversi dico specialista che ha in cura il paziente se vi sono pro-
anni la possibilità di somministrazione domiciliare, che ve- blemi di accesso venoso o se il paziente ha presentato una
de coinvolti il centro specialistico prescrittore, l’assistenza reazione avversa. ll pediatra di libera scelta/medico di me-
domiciliare territoriale, il pediatra di libera scelta/medico dicina generale deve essere al corrente del fatto che il pa-
di medicina generale e talvolta la ditta produttrice del far- ziente riceve la terapia enzimatica al domicilio. Per giun-
maco che mette a disposizione un servizio di infusione do- gere questi obiettivi, in Veneto è previsto che si riunisca
miciliare. La somministrazione domiciliare della terapia, una unità multidisciplinare, comprendente il medico spe-
con la possibilità di essere nel proprio ambiente domestico cialista, il pediatra di libera scelta/medico di medicina ge-

Corrispondenza: Dr.ssa Vincenza Gragnaniello, UOC di Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria, via Giustiniani
2, 35128 Padova (PD), e-mail: vincenza.gragnaniello@aopd.veneto.it
LXI Congresso Nazionale SNO, 9-12 novembre 2022, Riva del Garda (Trento).
Atti a cura di Bruno Zanotti e Antonio Nicolato (con la collaborazione di Ebba Buffone, Bedetto Pietralia, Giampietro Pinna)
Copyright © 2022 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-137-6

- 166 -