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Proceedings SNO “LXI Congresso Nazionale SNO”

Abstract E-POSTER

Diagnosi della sindrome PHACE:
da un caso clinico l’ipotesi di nuovi criteri

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M.S. COTELLI , F. MANELLI , P. LAVEZZI , A. TOMASONI , R. FURLONI , V. PALOMBA , B. BORRONI ,
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G. TOMASINI , S. BONETTI , A. MADURERI , M. BIANCHI , P .CIVELLI , M. TURLA 1
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1 UO di Neurologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
2 UO di Accettazione ed Urgenza, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Bergamo Est, Seriate (Bergamo)
3 UO di Radiologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
4 UO di Medicina, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
5 UO di Neurologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Garda, Desenzano (Brescia)
6 UO di Accettazione ed Urgenza, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Spedali Civili, Brescia
7 UO di Accettazione ed Urgenza Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
8 UO di Neurologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Spedali Civili, Brescia
9 UO di Cardiologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
❒ ❒ INTRODUZIONE. La sindrome PHACE (Posterior fossa sinistra; cavernomi multipli a livello del tegmento pontino
anomalies, Hemangioma, Arterial lesions, Cardiac abnor- destro (Zabramski II), temporo-occipitale sinistro e fronta-
malities/coarctation of the aorta, Eye anomalies) si caratte- le destro (Zabramski III). Considerando i criteri diagnosti-
rizza per la presenza di emangioma infantile a livello cer- ci indicati nella Consensus del 2016, sulla base della pre-
vicale, del volto o del cuoio capelluto associata a ritardo senza dei due criteri maggiori è stata posta la diagnosi di
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nello sviluppo . Sono stati ad ora descritti 300 casi di sin- “possibile sindrome PHACE”.
drome PHACE, che rappresenta una delle più importanti ❒ ❒ CONCLUSIONI. Un gruppo multidisciplinare ha consenti-
sindromi neurocutanee infantili . to di porre diagnosi di sindrome PHACE definita o possi-
(2,3)
❒ ❒ SCOPO. Riportare il caso di un 75 enne caucasico con un bile, sulla base di criteri maggiori e minori ottenuti in base
quadro clinico suggestivo e compatibile con sindrome a segni e sintomi a livello cerebrovascolare, parenchimale
PHACE. cerebrale, cardiovascolare, oculare, ventrale/linea media-
❒ ❒ CASE REPORT. Il paziente è stato valutato per peggiora- na. La PHACE definita richiede la presenza di emangioma
mento della deambulazione condizionante cadute ricorren- segmentale caratteristico o ≥ di 5 cm al volto o cuoio ca-
ti. La sua storia anamnestica documentava la presenza di pelluto, più un criterio maggiore e 2 minori. La diagnosi di
ritardo di sviluppo psicomotorio, psicosi, ipoacusia a cari- PHACE possibile richiede la presenza del suddetto eman-
co dell’orecchio sinistro. gioma, più un criterio minore, oppure la presenza dei due
L’esame neurologico attestava bradicinesia, parola scandi- criteri maggiori in assenza di patologia cutanea. Nel caso
ta ed abburattata con eloquio monocorde, tremore attitudi- del nostro paziente si osservavano la presenza di ipoplasia
nale bilaterale simmetrico, dismetria bilaterale con adiado- del sistema vertebro-basilare, agenesia di arteria vertebra-
cocinesia, deambulazione marcatamente atassica, ipotrofia le sinistra associate ad ipoplasia cerebellare omolaterale,
agli arti inferiori, ipopallestesia con areflessia diffusa. sufficienti per porre la diagnosi.
All’esame obiettivo cutaneo non si evidenziavano angiomi Abbiamo descritto un caso di possibile sindrome PHACE
cutanei. (o PACE, se consideriamo l’assenza di emangiomi cutanei)
❒ ❒ RISULTATI. La risonanza magnetica cerebrale ha eviden- in un soggetto adulto con segni di compromissione cere-
ziato la presenza di ipoplasia a livello dell’emisfero cere- bellare e disturbo neurocognitivo. Riteniamo che speciali-
brale sinistro, dell’arteria basilare e dell’arteria vertebrale sti, soprattutto neurologi, possano prendere in considera-

Corrispondenza: Dr.ssa Maria Sofia Cotelli, UO di Neurologia Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, via Manzoni 142,
25040 Esine (Brescia), e-mail: cotellim@gmail.com
LXI Congresso Nazionale SNO, 9-12 novembre 2022, Riva del Garda (Trento).
Atti a cura di Bruno Zanotti e Antonio Nicolato (con la collaborazione di Ebba Buffone, Bedetto Pietralia, Giampietro Pinna)
Copyright © 2022 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-137-6

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