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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
GIOVEDÌ, 28 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA III

Displasia oculo-dento-digitale:
caratterizzazione neurologica dettagliata di un ampio pedigree

4
1
D. ORSUCCI , P. LOPRIORE , E. CALDARAZZO IENCO , L. BASSANI ,
1,2
3
A. TESSA , F.M. SANTORELLI , M. VISTA 1
5
5
1 Unità di Neurologia, Ospedale “S. Luca”, Lucca
2 Unità di Neurologia, Ospedale “S. Jacopo”, Pistoia
3 Unità di Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa
4 Unità di Radiologia, Ospedale “S. Luca”, Lucca
5 Medicina Molecolare, IRCCS Fondazione “Stella Maris”, Pisa

❒ ❒ INTRODUZIONE. La displasia oculo-dento-digitale
(Oculo-Dento-Digital Dysplasia: ODDD) è una sindrome
malformativa complessa, molto rara, caratterizzata da ano-
malie craniofacciali, oculari, dentali e digitali; meno di 300
casi sono stati descritti in tutto il mondo. La ODDD è cau-
sata da mutazioni nel gene GJA1 codificante la proteina
giunzionale connessina-43. La trasmissione è autosomica
dominante con elevate penetranza ed espressività. Vi sono
manifestazioni neurologiche in almeno il 30% dei pazien-
ti, tra cui paraparesi spastica, atassia, disartria, disturbi ve-
scicali, lievi disturbi cognitivi. La Risonanza Magnetica
(MRI) può mostrare lievi segni di ipomielinizzazione o
(1)
leucodistrofia .
❒ ❒ OBIETTIVO. Obiettivo di questo studio è una caratteriz-
zazione dettagliata del fenotipo neurologico e neuroradio-
logico di una grande famiglia toscana ODDD (Figura 1).
❒ ❒ MATERIALI E METODI. Abbiamo avuto modo di esami-
nare i componenti di un ampio pedigree trigenerazionale Figura 1. Albero genealogico della famiglia toscana ODDD.
ODDD. Le caratteristiche cliniche e neuroradiologiche so-
no state rivalutate in modo retrospettivo. A giugno 2023 è
stata effettuata una valutazione neurologica approfondita,
con scale motorie e cognitive. 43 ai 55 anni), 3 giovani (dai 8 ai 21 anni) e una lattante
❒ ❒ RISULTATI. Una variante missenso eterozigote (c.416T>C, (14 mesi). Chiari sintomi neurologici erano presenti in al-
p.Ile139Thr) nell’esone 2 di GJA1, classificata come pro- meno la metà dei pazienti. L’esordio neurologico si carat-
babilmente patogenetica secondo i criteri ACMG (Ameri- terizzava per disturbi della deambulazione a lenta progres-
can College of Medical Genetics), è risultata segregare sione (atassia e paraparesi spastica) in due pazienti, vesci-
perfettamente con la patologia nel pedigree esaminato, ca neurologica (con urgenza urinaria o ritenzione urinaria)
composto da 5 maschi e 5 femmine distribuiti su tre gene- in due pazienti, leggera disabilità di apprendimento in un
razioni, con 2 pazienti anziani (70 e 75 anni), 4 adulti (dai paziente. Le caratteristiche neurologiche più comuni erano

Corrispondenza: Dr. Daniele Orsucci, SC di Neurologia, Ospedale S. Luca, via Lippi-Francesconi, 55100 Lucca (LU), e-mail: daniele.
orsucci@uslnordovest.toscana.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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