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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”

posturale (2 casi), atassia isolata (un caso) e lieve declino
cognitivo (un caso). Due adulti presentavano disturbi psi-
chiatrici (disturbo bipolare e depressione). Vi era inoltre
linfedema in 3 pazienti (tutte femmine) e disfunzione inte-
stinale (diarrea cronica e incontinenza fecale) in 3 casi. Il
tipico quadro RM era quello di una ipomielinizzazione lie-
ve di tipo leucodistrofico (Figura 2).
❒ ❒ DISCUSSIONE. Il riconoscimento delle manifestazioni del
sistema nervoso centrale, tra cui coinvolgimento piramida-
le degli arti inferiori a lenta progressione ed atassia, asso-
ciate a peculiari pattern di risonanza magnetica, in combi-
nazione con tipici fenotipi sindromici, possono indirizzare
la diagnosi genetica ed abbreviare l’odissea diagnostica di
queste persone.
❒ ❒ CONCLUSIONI. Il pedigree qui descritto può aiutare a
comprendere meglio il fenotipo neurologico della ODDD.

Figura 2. RM encefalo (FLAIR) di p5 (femmina, 43 anni).
BIBLIOGRAFIA
1. Loddenkemper T, Grote K, Evers S, Oelerich M, Stögbauer F.
paraparesi spastica/segni di coinvolgimento piramidale de- Neurological manifestations of the oculodentodigital dyspla-
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