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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract SIMPOSI PARALLELI:
“AMILOIDOSI EREDITARIA DA TRANSTIRETINA”

L’importanza della diagnosi precoce nell’amiloidosi ereditaria
da transtiretina

L. LEONARDI

UO di Neurologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria “S. Andrea”, Roma

❒ ❒ INTRODUZIONE. L’Amiloidosi ereditaria da TransTi- combinati con casi specifici provenienti dall’esperienza
Retina (ATTRv; v = variante) è una patologia ereditaria dell’Autore per mostrare l’applicazione di tecniche stru-
multistemica con coinvolgimento neuropatico che dispone mentali e non nella diagnosi precoce dell’ATTRv, con par-
di trattamenti efficaci in grado di modificarne la storia na- ticolare attenzione a misdiagnosi possibili e red flag.
turale. Prima vengono intrapresi tali trattamenti, migliori ❒ ❒ RISULTATI. Riconoscere precocemente le red flag di ma-
saranno gli outcome. lattia, evitare le misdiagnosis, interpretare correttamente i
❒ ❒ OBIETTIVO. Illustrare i dati di letteratura inerenti le me- dati clinici e strumentali sono tutti fattori che contribuisco-
todiche di diagnosi precoce del coinvolgimento polineuro- no ad una diagnosi tempestiva di ATTRv.
patico e multisistemico (per esempio, cardiologico) della ❒ ❒ CONCLUSIONI. Nel contesto di una patologia rara ma
ATTRv (popolazione generale e carrier asintomatici noti). trattabile, la diagnosi precoce favorisce l’accesso tempesti-
❒ ❒ MATERIALI E METODI. I dati di letteratura verranno vo alle terapie disponibili.

Corrispondenza: Dr. Luca Leonardi, UO di Neurologia, AOU S. Andrea, via di Grottarossa 1035, 00189 Roma (RM), e-mail: leonardi.
luca89@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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