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Proceedings SNO “Percorsi clinici in Neuroscienze”

CASE REPORT ramento clinico. Sulla base delle caratteristiche clini-
che-radiologiche e della risposta alla terapia steroidea
Descriviamo il caso di un paziente con astrocitopatia si poneva diagnosi di meningo-encefalo-mielite di
autoimmune GFAP inizialmente diagnosticato come possibile natura infiammatoria (a tipo CLIPPERS)
probabile CLIPPERS associata al riscontro di EBV- con positività per EBV su LCS. Il successivo dosag-
DNA nel LCS, in cui il successivo riscontro di anti- gio degli anticorpi GFAP-IgG su siero e LCS risulta-
corpi GFAP-IgG sierici e liquorali ha permesso di va positivo e pertanto si modificava la diagnosi in
modificare la diagnosi. astrocitopatia autoimmune GFAP. Follow-up a 1 me-
Il paziente, uomo di 61 anni immunocompetente, è se e 6 mesi mostrava buona risposta clinica e netto
giunto alla nostra osservazione in Pronto Soccorso in miglioramento del quadro radiologico con quasi com-
seguito alla comparsa subacuta di rallentamento psi- pleta scomparsa delle alterazioni encefaliche e midol-
co-motorio e instabilità nel cammino preceduti da lari. Durante graduale tapering della terapia steroidea
febbricola, vomito e diarrea. (10 mg/mese), a 9 mesi circa dall’esordio del distur-
L’obiettività neurologica evidenziava una lieve disme- bo, il paziente presentava recidiva clinica e radiologi-
tria alle prove di coordinazione indice-naso e tallone- ca con esteso interessamento encefalico e midollare
ginocchio, una marcata instabilità posturale e atassia per cui riprendeva terapia steroidea ad alte dosi asso-
nel cammino. ciata a terapia immunosoppressiva steroido-rispar-
L’esame del liquor cerebro-spinale evidenziava pleio- miatrice con ciclofosfamide e.v. (500 mg/mq 1 volta
citosi linfocitica (55/mm ) con iperproteinorrachia al mese per 3 mesi) proseguendo regolare follow-up
3
(177 mg/dl) e glicorrachia ai limiti inferiori e presen- clinico-radiologico.
za di bande oligoclonali esclusivamente liquorali.
Il pannello PCR meningiti mostrava positività per
EBV-DNA (804 copie/ml) mentre gli esami infettivi DISCUSSIONE
a livello sierico (EBV, HSV 1-2, VZV, CMV) erano
compatibili con pregressa infezione con dosaggio Il caso descritto conferma come già descritto in lette-
EBV-DNA su siero negativo. ratura che l’astrocitopatia autoimmune GFAP può mi-
La RM encefalica con mezzo di contrasto mostrava mare clinicamente e radiologicamente la CLIPPERS
multiple alterazioni di segnale con iperintensità T2 a e che il dosaggio degli anticorpi GFAP-IgG permette
sede periventricolare, corone radiate, uncus e cere- di differenziare le due forme infiammatorie. GFAP è
bellari bilaterali con enhancement lineare perivenula- un proteina intracellulare non accessibile agli anticor-
re. La RM rachide effettuata dopo peggioramento cli- pi nelle cellule gliali intatte e pertanto gli anticorpi
nico con progressiva ipostenia e parestesie agli arti GFAP-IgG non sembrano avere un ruolo patogeneti-
inferiori e urgenza minzionale, mostrava una diffusa co ma rappresentano piuttosto un biomarcatore surro-
alterazione di segnale con iperintensità T2 estesa dal- gato del processo infiammatorio immunomediato.
la regione cervicale al cono midollare, con enhance- Sono necessari approfonditi accertamenti ematici, li-
ment puntinato su tutto l’ambito. quorali e strumentali per escludere altre patologie in
Approfonditi accertamenti ematici e liquorali (scree- particolare linfoproliferative e infiammatorie che ta-
ning collagenopatie e vasculiti, Ab anti AQP4 e lora coesistono con l’astrocitopatia autoimmune
MOG, markers neoplastici e Ab paraneoplastici, pan- GFAP (in particolare NMOSD). La frequente asso-
nello encefaliti autoimmuni) e strumentali (TC tora- ciazione con neoplasie riportata in letteratura, rende
ce-addome-pelvi, EGDS, pancoloscopia e PET/TC fondamentale lo screening ed il follow-up oncologi-
total body) escludevano malattie infettive, patologie co. Analogamente ai dati della letteratura, anche nel
infiammatorie/autoimmuni e forme paraneoplastiche. nostro caso il paziente ha presentato una buona rispo-
L’esame immunofenotipico su sangue intero e LCS e sta clinica-radiologica, sebbene incompleta, alla tera-
la biopsia cutanea, escludevano malattie linfoprolife- pia steroidea in fase acuta, confermando una progno-
rative (in particolare linfoma intravascolare e granu- si globalmente favorevole. La recidiva insorta duran-
lomatosi linfomatoide). Vista la positività EBV-DNA te tapering della terapia steroidea conferma la neces-
su LCS veniva effettuata terapia antivirale con acy- sità di una terapia immunosoppressiva a lungo termi-
clovir e.v. e quindi si iniziava terapia steroidea (me- ne, particolarmente indicata nelle forme con impor-
tilprednisolone 1 g e.v. per 5 giorni seguito da pred- tante interessamento midollare come nel nostro caso.
nisone 75 mg die per os a scalare) con rapido miglio- Sono necessari ulteriori studi su una più larga popo-

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