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Proceedings SNO “LXI Congresso Nazionale SNO”

Abstract E-POSTER

La rara sindrome di Rendu-Osler-Weber:
una diagnosi sospetta per sintomi spesso comuni ed eterogenei

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M.S. COTELLI , F. MANELLI , R. FURLONI , G. BONETTI , S. BONETTI , P. CIVELLI , M. BIANCHI ,
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B. BORRONI , M. MENDENI , V. BERTASI , V. PALOMBA , G. TOMASINI , A. MADURERI ,
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S. ELIA , A. TOMASONI , M. TURLA 1
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1 UO di Neurologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
2 UO di Accettazione ed Urgenza, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Bergamo Est, Seriate (Bergamo)
3 UO di Medicina, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
4 UO di Laboratorio di Patologia Clinica, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
5 UO di Accettazione ed Urgenza, Azienda Socio Sanitaria Territoriale, Spedali Civili, Brescia
6 UO di Neurologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Spedali Civili, Brescia
7 UO di Neurologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Garda, Desenzano (Brescia)
8 UO di Accettazione ed Urgenza, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
9 UO di Cardiologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
10 UO di Radiologia, Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, Esine (Brescia)
❒ ❒ INTRODUZIONE. La sindrome di Rendu-Osler-Weber o dipendenti dall’epistassi e le potenziali patologie correlate.
teleangectasia emorragica ereditaria (Hereditary Haemor- ❒ ❒ RISULTATI. La paziente ha eseguito gastroscopia che ha
rhagic Telangiectasia: HHT) rappresenta una patologia ge- confermato la presenza di angiodisplasie antrali multiple
neticamente determinata ad ereditarietà autosomico -domi- con evidente erosione della mucosa. La risonanza magne-
nante che nel 20% dei casi può presentarsi in forma spora- tica cerebrale evidenziava la presenza di ectasia arteriosa a
dica. Si caratterizza per la presenza di teleangectasie a li- livello dei segmenti A1-A1 dell’arteria cerebrale anteriore,
vello di cute e mucose con tendenza a sanguinamento (epi- associata ad aneurisma di 3 mm. Si osservava un angioma
stassi ed emorragie del tratto gastroenterico) e possibile as- venoso cerebellare sinistro, oltre alla presenza di plurime
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sociata anemia ferropriva . La diagnosi può essere posta lacune ischemiche a livello del nucleo caudato di destra,
(2)
sulla base dei criteri di Curacao , che includono la presen- spontanea iperintensità dei globi pallidi alle sequenze T1
za di epistassi, teleangectasie, lesioni multiorgano, storia pesate. L’ecografia addominale evidenziava la presenza di
familiare di malattia ed è confermata dalla presenza di al- un emangioma a carico del VII segmento epatico, mentre
meno tre di essi. la tomografia assiale attestava la presenza di ectasie arte-
❒ ❒ SCOPO. Descrivere il caso clinico di una paziente cauca- riose epatiche.
sica di 68 anni che ha ricevuto diagnosi di HHT. La valutazione neuropsicologica evidenziava la presenza
❒ ❒ CASE REPORT. La paziente è stata valutata in pronto soc- di compromissione a carico delle funzioni attentive e vi-
corso in relazione ad episodi ricorrenti di epistassi, con suospaziali. Gli esami ematochimici confermavano la pre-
anemizzazione ed astenia. La storia familiare risultava ne- senza di anemia ferropriva, per cui si rendeva necessaria
gativa. In anamnesi lamentava una storia di emicrania sen- emotrasfusione. Sulla base dei Criteri di Curacao si pone-
z’aura. va diagnosi di “Sindrome di Rendu-Osler-Weber”
A livello cutaneo si osservava pallore delle mucose, asso- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Abbiamo descritto un caso di sindrome
ciato a teleangectasie al volto ed alle mani. L’approfondi- di Rendu-Osler Weber verosimilmente sporadica anche se
mento diagnostico endoscopico e di neuroimaging si rende- è stata posta indicazione a studio genetico (non ancora ef-
va opportuno per valutare le cause possibili di anemia in- fettuato a causa dell’emergenza legata alla pandemia).

Corrispondenza: Dr.ssa Maria Sofia Cotelli, UO di Neurologia Azienda Socio Sanitaria Territoriale Valcamonica, via Manzoni 142,
25040 Esine (Brescia), e-mail: cotellim@gmail.com
LXI Congresso Nazionale SNO, 9-12 novembre 2022, Riva del Garda (Trento).
Atti a cura di Bruno Zanotti e Antonio Nicolato (con la collaborazione di Ebba Buffone, Bedetto Pietralia, Giampietro Pinna)
Copyright © 2022 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-137-6

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