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Proceedings SNO “LXI Congresso Nazionale SNO”
MERCOLEDÌ, 9 NOVEMBRE

Abstract SIMPOSIO PARALLELO (TEACHING COURSE 1):
“I CANNABINOIDI NEL TRATTAMENTO DELL’EPILESSIA”

Il cannabidiolo nel trattamento di pazienti
con sclerosi tuberosa complessa

3
1,2
1,2
3
A. RIVA , E. AMADORI , R. ROBERTI , E. RUSSO , P. STRIANO 1,2
1 UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, IRCCS Istituto “Giannina Gaslini”, Genova
2 Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili,
Università degli Studi, Genova
3 Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi “Magna Grecia”, Catanzaro

❒ ❒ INTRODUZIONE. La sclerosi tuberosa complessa (Tube- ❒ ❒ RISULTATI. Due pazienti con TSC di età media 4 ± 1 anni
rous Sclerosis Complex: TSC) è una malattia genetica mul- e delezione di 18 nucleotidi in TSC2 (c.5238_5255del; p.
(1)
ti-sistemica con un’incidenza di circa 1:6000 nati vivi . I His1746_Arg1751del) in trattamento con everolimus (dosag-
pazienti sono portatori di varianti patogenetiche in TSC1 gio medio 3,5 mg/die) hanno ricevuto trattamento aggiuntivo
(9q34) o TSC2 (16p13.3), che codificano per amartina e con CBD. Il numero medio di farmaci anticrisi concomitanti
tuberina, due oncosoppressori, la cui perdita di funzione era di 3. La frequenza basale delle crisi era di 5/episodi/die e
porta ad attivazione eccessiva del pathway di mTOR (mam- 1/episodio/mese, rispettivamente. Dopo un follow-up medio
malian Target Of Rapamycin). Gli organi principalmente di 9 ± 3 mesi il dosaggio medio raggiunto è stato di 10
coinvolti sono il cervello, i reni, i polmoni, gli occhi ed il mg/kg/die. Dal punto di vista delle crisi, un paziente è risul-
fegato . Circa il 90% dei pazienti sviluppano epilessia ed tato partial responder mentre l’altro è risultato responder.
(2)
in circa il 67% dei casi è richiesto un trattamento di secon- Non sono stati riportati EA di alcun tipo, né alterazioni clini-
®
da linea. L’inibitore di mTOR everolimus (Votubia ) ha ot- camente significative dei valori degli esami laboratoristici.
tenuto approvazione per il trattamento di crisi refrattarie in In un caso si è riscontrato un aumentato dei livelli plasmati-
pazienti con mutazioni in TSCs di età > 2 anni. Recen- ci di everolimus (14,47 ng/mL, valori nella norma: 3-10
®
temente anche Epidiolex , CannaBiDiolo (CBD) altamen- ng/mL), rientrato dopo riduzione della posologia.
te purificato, ha ottenuto approvazione per la stessa indica- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Questi due casi clinici suggeriscono che
zione; tuttavia, le evidenze di una loro possibile combina- l’associazione everolimus+CBD in TSC sia efficace e ben
zione sono scarse. tollerata con assenza di EA clinicamente significativi. Si
❒ ❒ SCOPO. Riportiamo due casi clinici di pazienti con TSC consiglia un approccio “start low, go slow” disegnato sulla
in trattamento combinato everolimus+CBD. risposta clinica del singolo paziente.
❒ ❒ MATERIALI E METODI. Bambini con conferma genetica
di TSC ed epilessia farmaco-resistente in trattamento con
everolimus hanno ricevuto trattamento aggiuntivo con BIBLIOGRAFIA
®
CBD (Epidiolex ) ad un dosaggio iniziale di 5 mg/kg/die
1. Osborne JP, Jones AC, Burley MW, Jeganathan D, Young J,
fino ad un massimo di 25 mg/kg/die, modulato in base a O’Callaghan FJ, Sampson JR, Povey S. Non-penetrance in
tollerabilità ed efficacia. La risposta clinica è stata valuta- tuberous sclerosis. Lancet 2000; 355 (9216): 1698.
ta come riduzione della frequenza delle crisi rispetto al ba- 2. Jones AC, Shyamsundar MM, Thomas MW, Maynard J,
seline del 25-50% (partial responder) o ≥ 50% (responder).
Idziaszczyk S, Tomkins S, Sampson JR, Cheadle JP.
La sicurezza è stata valutata registrando gli Eventi Avversi Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2-and
(EA) attraverso indagine anamnestica dei genitori/caregi- phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclero-
ver e tramite valutazione degli esami laboratoristici. sis. Am J Hum Genet 1999; 64 (5): 1305-1315.

Corrispondenza: Dr.ssa Antonella Riva, UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, Istituto Gaslini, via Gerolamo Gaslini 5,
16147 Genova (GE), riva.anto94@gmail.com
LXI Congresso Nazionale SNO, 9-12 novembre 2022, Riva del Garda (Trento).
Atti a cura di Bruno Zanotti e Antonio Nicolato (con la collaborazione di Ebba Buffone, Bedetto Pietralia, Giampietro Pinna)
Copyright © 2022 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-137-6

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