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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 19 NOVEMBRE

Abstract SIMPOSIO PARALLELO:
“NEUROLOGIA COGNITIVA E DEMENZE”

Bio-marcatori sierici e liquorali e demenza:
stato dell’arte e nuove prospettive

1,2
1,3
S. CAPELLARI , S. BAIARDI , M. ROSSI , A. MAMMANA ,
1
1
A. MASTRANGELO , C. QUADALTI , B. POLISCHI , P. PARCHI 1,3
1
1,2
1
1 IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Ospedale “Bellaria”, Bologna
2 Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (DIBINEM), Università degli Studi, Bologna
3 Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES), Università degli Studi, Bologna

(2)
❒ ❒ INTRODUZIONE. Negli ultimi anni l’utilizzo di biomarca- rispetto allo stesso biomarcatore valutato nel CSF .
tori misurabili nel liquido cerebrospinale e nel sangue ha Recentemente sono stati sviluppati anche saggi affidabili
fornito un crescente supporto nella diagnosi differenziale per la misurazione dei livelli di p-tau nel sangue. In questo
anche precoce dei pazienti con disturbo cognitivo, permet- contesto, il livello plasmatico di p-tau217 ha dimostrato un
tendo l’inizio tempestivo di trattamenti che modificano la potere discriminativo paragonabile ai biomarcatori CSF di
malattia o l’arruolamento precoce e la stratificazione dei AD e all’imaging tau-PET, con un’accuratezza di circa il
pazienti in studi mirati ad identificare traiettorie di evolu- 90% . Infine, studi longitudinali hanno dimostrato che il
(3)
zione clinica o gli effetti di nuovi trattamenti. valore plasmatico di p-tau (soprattutto p-tau217) mostra
La malattia di Alzheimer (Alzheimer Disease: AD) è la chiari aumenti nel tempo in rapporto alla progressione del-
(2)
causa più comune di demenza neurodegenerativa e quella la patologia .
nella quale i biomarcatori sono stati studiati più intensa- Anche per la FrontoTemporal Dementia (FTD), sono stati
mente. I due tratti distintivi della patologia molecolare fatti passi avanti nel campo dei biomarcatori neurochimici
dell’AD, le placche extra-cellulari di β-amiloide (Aβ), in diagnostici e prognostici. I biomarcatori più studiati sono
particolare i peptidi di 42 e 40 aminoacidi (Aβ42 e Aβ40) le proteine dei neurofilamenti, ed in particolare quelli a ca-
e gli aggregati neurofibrillari di proteina tau patologica tena leggera (Neurofilament Light: NfL) . I neurofilamen-
(4)
iperfosforilata (p-tau) sono ricapitolate in bio-marcatori ti sono componenti strutturali del citoscheletro assonale e
PET e liquorali. Questi marcatori sono oggi utilizzati a sono rilasciati come conseguenza del suo danno o degene-
supporto della diagnosi differenziale delle demenze in uno razione, con conseguente aumento della loro concentrazio-
stadio precoce della malattia e forniscono dati utili a di- ne nel CSF, ma anche nel sangue. La malattia di
scriminare soggetti sani da pazienti affetti da AD o da altre Creutzfeldt-Jakob e la sclerosi laterale amiotrofica sono le
forme di demenza. Rispetto al neuroimaging e ai biomar- due malattie neurodegenerative in cui i livelli di NfL rag-
catori CSF che richiedono l’esecuzione della puntura lom- giungono mediamente i valori più alti. I livelli di NfL sia
bare, i biomarcatori di AD sono applicabili su larga scala. liquorali che plasmatici/sierici aumentano anche nei pa-
Tuttavia, i livelli dei peptidi Aβ e tau nel plasma o nel sie- zienti con FTD e sono più alti rispetto ai casi di AD con
ro sono molto più bassi che nel CSF e solo con metodiche esordio precoce (≤ 65 anni), Dementia with Lewy Bodies
(1)
ultrasensibili di ultima generazione . Inoltre, la riduzione (DLB), e Vascular Dementia (VaD). Inoltre, le concentra-
dei livelli di Aß nel sangue nei pazienti con AD rispetto ai zioni di NfL correlano con il tasso di progressione della
controlli è significativamente inferiore a quello misurabile malattia e sono associati negativamente con la sopravvi-
nel Cerebro-Spinal Fluid (CSF). La riduzione del rapporto venza.
Aβ42/Aβ40 nel plasma al di sotto di un certo “cut-off” è Studi preliminari hanno anche evidenziato la capacità del
indicativo di β-amiloidosi cerebrale, ma è meno accurato marcatore di discriminare i casi FTD con patologia TAR

Corrispondenza: Prof. Sabina Capellari, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Ospedale Bellaria, via Altura 3, 40139 Bologna
(BO), e-mail: sabina.capellari@unibo.it
LX Congresso Nazionale SNO, 17-20 novembre 2021, Cagliari.
Atti a cura di Maurizio Melis, Carlo Conti, Simone Comelli.
Copyright © 2021 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-134-5

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