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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 19 NOVEMBRE

Abstract SIMPOSIO PARALLELO:
“MALATTIE RARE”

Terapia della malattia di Pompe

M.A. MAIOLI

Centro Sclerosi Multipla, Presidio Ospedaliero “Binaghi”, ATS Sardegna, Cagliari

La Malattia di Pompe (Pompe Disease: PD) è una malattia (Late-Onset Pompe Disease: LOPD), che si manifesta con
a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un vari gradi di severità e maggiore compromissione della
accumulo lisosomiale di glicogeno dovuto ad un difetto muscolatura scheletrica e respiratoria.
dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidai acida. Può essere Attualmente la terapia enzimatica sostitutiva, basata sulla
definita una patologia multisistemica in quanto si può pre- somministrazione di un enzima ricombinante umano rap-
sentare con manifestazioni a carico di diversi organi e ap- presenta l’unico trattamento disponibile. Non c’è dubbio
parati. Fenotipicamente si ha un continuum tra due distin- che questa terapia abbia cambiato la storia naturale della
te forme: la forma classica ad esordio infantile (Infantile- malattia soprattutto nelle forme IOPD, ma, in più di 15 an-
Onset Pompe Disease: IOPD), caratterizzata da cardiopa- ni di utilizzo, sono emerse le criticità e i sopravvissuti a
tia ipertrofica, ipotonia e distress respiratorio severo che, lungo termine portano ancora il peso della malattia. Gli en-
se non trattata, porta a morte nei primi anni di vita e la for- zimi ricombinanti di nuova generazione e la terapia genica
ma ad esordio tardivo, che esordisce dopo i 12 mesi d’età sono una strada promettente per la cura della PD.

Corrispondenza: Dr.ssa Maioli Maria Antonietta, Centro Sclerosi Multipla, Presidio Ospedaliero Binaghi, via Is Guadazzonis 2,
09126 Cagliari (CA), e-mail: mariaantonietta.maioli@atssardegna.it
LX Congresso Nazionale SNO, 17-20 novembre 2021, Cagliari.
Atti a cura di Maurizio Melis, Carlo Conti, Simone Comelli.
Copyright © 2021 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-134-5

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