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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA VIII

Parkinsonismo genetico mascherato da iatrogeno:
un raro caso di Early Onset Parkinson Disease (EOPD)
in sindrome da microdelezione 22q11

1
1,2
3
4
E. LATINI , C. ROSSI 1, A. MIGNARRI , D. GENOVESI , L. FONTANELLI , C. FRITTELLI ,
1
1,2
1
1
1
1
M. MALUCCIO , C. PECORI , R. SPOSITO , F. GALLUZZI , G. SICILIANO , R. GALLI 1
1
1 UOC di Neurologia, Dipartimento delle Specialità Mediche, Area Omogenea delle Patologie Cerebro e Cardio-Vascolari,
ASL Toscana Nord-Ovest, Ospedale “Felice Lotti”, Pontedera (Pisa)
2 UO di Neurologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi, Pisa
3 UOC di Clinica Neurologica e Malattie Neurometaboliche, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena
4 UOC di Medicina Nucleare, Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”, Pisa
❒ ❒ CASO CLINICO. Descriviamo un raro caso di Early-Onset glioramento motorio. Alla luce di tali reperti viene posta
Parkinson Disease (EOPD) associato a sindrome da micro- diagnosi di PD associato a sindrome da delezione 22q11 ed
delezione del cromosoma 22q11 (del22q11DS: deletion of introdotta L-dopa, ben tollerata sul piano psichiatrico e con
chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome) diagnosticata nel iniziale beneficio. All’ultimo follow-up, a 6 anni dall’esor-
contesto di una prolungata esposizione a neurolettici. FB, dio, il paziente presenta un quadro dominato dai disturbi as-
maschio di 49 anni, con familiarità per disturbi psichiatrici siali e della deambulazione, con freezing della marcia e di-
e storia di arresto dello sviluppo psicomotorio e schizofre- stonia segmentale agli arti inferiori in terapia con L-dopa
nia in adolescenza trattata con aloperidolo e clotiapina. 450 mg/die, sempre ben tollerata.
All’età di 46 anni ricovero per crisi tetanica da ipocalcemia ❒ ❒ DISCUSSIONE. La del22q11DS è una patologia genetica
secondaria ad ipoparatiroidismo. Giunge alla prima osser- multisistemica sottodiagnosticata caratterizzata da manife-
vazione neurologica per valutazione di un parkinsonismo stazioni cliniche eterogenee: anomalie congenite (difetti del
attribuito alla terapia neurolettica di lunga data. Il paziente palato con insufficienza velofaringea, cardiopatie congeni-
riferisce la comparsa, da alcuni anni, di rallentamento ideo- te, dismorfismi facciali, aplasia/ipoplasia del timo), altera-
motorio e tremore misto, progressivamente ingravescenti. zioni dello sviluppo psicomotorio nonché disturbi ad esor-
L’esame obiettivo rileva segni extrapiramidali (tremore a ri- dio più tardivo quali schizofrenia, epilessia, ipocalcemia in
poso, ipertono plastico e bradicinesia in assenza di franca la- ipoparatiroidismo . La del22q11DS è inoltre responsabile
(1)
teralizzazione) ed un dismorfismo facciale con restringi- di circa lo 0,5% di tutti i casi di EOPD, con fenotipo moto-
mento bi-temporale, ipertelorismo, epicanto, micro- e retro- rio e risposta ai trattamenti standard analoghi al PD idiopa-
gnazia, orecchie semplificate con elice piegato. Pur ipotiz- tico, fatta eccezione per minore età di esordio, più precoce
zando un’origine iatrogena del parkinsonismo, in considera- comparsa di distonia e sintomi neuropsichiatrici precedenti
zione dell’aspetto dismorfico e dell’ipocalcemia, il paziente la diagnosi. Il substrato eziopatogenetico è verosimilmente
viene sottoposto a TC cranio che mostra calcificazioni dei multifattoriale, potenziali candidati sono la autotossicità
nuclei della base (evidenti anche alla RM encefalo), SPECT dopaminergica da ridotta espressione e attività di COMT
(2,3)
(Single Photon Emission Computed Tomography) con DaT (codificato sul 22q11) e la disfunzione mitocondriale . La
(Dopamine active Transporter) scan che evidenzia una de- clinica proteiforme e le comorbilità psichiatriche necessi-
generazione nigroputaminale bilaterale (Figura 1) e scree- tanti trattamento antipsicotico a lungo termine complicano
ning genetico che rileva una del22q11DS. La sospensione e spesso ritardano la diagnosi, come nel caso descritto.
della terapia antipsicotica non determina un sostanziale mi- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Anche di fronte ad un probabile parkin-

Corrispondenza: Dr.ssa Ester Latini, UO Neurologia, AOU Pisana, via Paradisa 2, 56124 Pisa (PI), e-mail: esterlatini087@gmail.
com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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