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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA VIII

Genetica del tremore essenziale: Fused in Sarcoma (FUS) gene e altri
in uno studio clinico-molecolare su una serie di famiglie

3
3
1,2
1
3
D. ORSUCCI , A. TESSA , R. TROVATO, G. NATALE , G. BILANCIERI , M. GIUNTINI ,
1
E. CALDARAZZO IENCO , S. SALVETTI , M. VISTA , F.M. SANTORELLI 3
1
1
1 Unità di Neurologia, Ospedale “S. Luca”, Lucca
2 Unità di Neurologia, Ospedale “S. Jacopo”, Pistoia
3 Medicina Molecolare, IRCCS Fondazione “Stella Maris”, Pisa
❒ ❒ INTRODUZIONE. Il tremore essenziale (Essential Tremor: ipotizzato . L’associazione di FUS con altre malattie neu-
(2)
ET) è una delle patologie neurologiche più frequenti, con rodegenerative (fronto-temporali e del motoneurone) è ben
una prevalenza di circa il 5% sopra 65 anni, ed è caratte- nota, anche se rimangono da chiarire i meccanismi per cui
(2)
rizzato da tremore posturale ed intenzionale, che può esse- mutazioni diverse portano a fenotipi così diversi . Per
re invalidante. La terapia rimane sintomatica ed ampia- quanto riguarda gli altri geni considerati (MYH14, SGCE,
mente insoddisfacente. L’ET è una malattia perlopiù domi- HNRNPH1) tutti e tre sono espressi nel tessuto nervoso e
nante con penetranza età-correlata . I meccanismi patoge- già associati, in altre mutazioni, a malattie del neuro-svi-
(1)
netici non sono chiari; lo sviluppo delle connessioni cere- luppo quali, rispettivamente, sordità sindromiche e non
bellari è stato chiamato in causa. La genetica dell’ET è po- sindromiche, distonie miocloniche e la rara sindrome Neu-
co conosciuta. Solo di recente stanno emergendo alcuni ge- rodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism
(2)
ni “candidati” quali Fused in Sarcoma (FUS) . L’ET è and Skeletal defects (NEDCDS) ; sono pertanto degli ot-
(3)
quindi probabilmente una delle più frequenti malattie uma- timi potenziali candidati per l’ET, anche se il loro reale
ne ereditarie di cui non si conoscono nel dettaglio le cause ruolo dovrà essere confermato da ulteriori studi in altre fa-
genetiche. miglie.
❒ ❒ OBIETTIVO. Caratterizzazione genetica dell’ET in fami- ❒ ❒ CONCLUSIONI. In un mondo che va verso la medicina di
glie a trasmissione dominante (studio approvato dal precisione e le terapie personalizzate, è necessaria una mi-
Comitato Etico territorialmente competente).
❒ ❒ MATERIALI E METODI. Abbiamo esaminato, con scale
cliniche, i componenti di 13 pedigree ET (ognuno con al-
meno due soggetti affetti). Gli stessi pazienti (n = 31) sono
stati sottoposti a studio genetico (sequenziamento dell’eso-
ma) dopo aver escluso le più frequenti patologie da espan-
sione di trinucleotidi.
❒ ❒ RISULTATI. Alcuni studi sono ancora in corso, ma il se-
quenziamento dell’esoma nelle prime 9 famiglie ha evi-
denziato varianti genetiche potenzialmente patogenetiche
(presenza in tutti i soggetti affetti da ET della famiglia e
CADD > 21) in 4 di esse, in particolare nei geni FUS,
MYH14, SGCE, HNRNPH1.
Figura 1. Tremore nel disegno della scala di Fahn-Tolosa-
❒ ❒ DISCUSSIONE. Questo studio conferma ulteriormente il Marin in un paziente della nostra casistica con mutazione FUS
ruolo di FUS in alcune famiglie ET, già precedentemente (maschio, 31 anni, mano sinistra - non dominante -).

Corrispondenza: Dr. Daniele Orsucci, SC di Neurologia, Ospedale S. Luca, via Lippi-Francesconi, 55100 Lucca (LU), e-mail: daniele.
orsucci@uslnordovest.toscana.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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