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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA VIII

L’importanza del contesto genetico popolazionistico
nel paziente con neurodegenerazione e relativa demenza:
medicina evolutiva tra “precision medicine” e “global health”

P. ABONDIO , F. BRUNO , A.C. BRUNI , D. LUISELLI 1
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1 Laboratorio del DNA antico, Dipartimento di Beni Culturali, Università degli Studi di Bologna, Ravenna
2 Centro Regionale di Neurogenetica (CRN), Dipartimento di Tutela della Salute e Politiche Sanitarie, ASP Catanzaro,
Lamezia Terme (Catanzaro)

Le malattie neurodegenerative si stanno rapidamente ma- degli ultimi 150 anni hanno avuto, però, un impatto signi-
nifestando come una delle principali sfide nel mondo della ficativo nella composizione di nuove generazioni di pa-
medicina e della sanità pubblica, esacerbate, in particolare, zienti, la cui origine geografica non coincide necessaria-
dai profondi cambiamenti demografici che stanno avve- mente con il loro background etnico. Andando indietro nel
nendo a livello mondiale (stime del 2021 dell’Organiz- tempo, inoltre, si può evincere come le popolazioni che ora
zazione Mondiale della Sanità indicavano che 55 milioni abitano determinate aree geografiche siano a loro volta il
di individui erano affetti da demenza neurodegenerativa frutto del mescolamento di popolazioni ancestrali, a volte
nel 2019 e che nel 2050 saranno 139 milioni). L’incidenza nomadi e a volte stanziali, vissute decine di migliaia di an-
e la prevalenza di malattie a oggi considerate incurabili co- ni fa e geneticamente adattate all’ambiente in cui viveva-
me Alzheimer, Parkinson e sclerosi laterale amiotrofica au- no. Ciò implica che la genetica di un paziente può essere
mentano all’aumentare dell’età e ciò si lega a un significa- frutto dell’unione di diverse componenti ancestrali, che in-
tivo incremento della durata della vita, in particolare nei troducono una diversa prevalenza di mutazioni causative o
paesi economicamente emergenti. Inoltre, è noto che nu- di rischio per malattie neurodegenerative e insorgenza di
merose malattie neurodegenerative hanno un’origine gene- demenza nella popolazione da cui il paziente ha origine.
tica e sono più frequentemente dovute a mutazioni spora- Lontana dal modello one-for-all, la medicina mirata all’in-
diche, i cui sintomi si manifestano in tarda età, anche se dividuo deve tenere in considerazione l’esistenza di tali
esistono specifiche forme familiari il cui esordio clinico condizioni come fattori informativi per una diagnosi e uno
può rivelarsi già all’inizio dell’età adulta. Le mutazioni screening mirati delle cause genetiche delle malattie neu-
causative di tali malattie, tuttavia, sono studiate soprattut- rodegenerative e relative demenze, nella realizzazione di
to nel contesto dell’individuo isolato, oppure in coorti di un modello in cui il singolo si riflette nelle caratteristiche
persone affette dalla stessa malattia e prevalentemente di di una comunità globale e, viceversa, queste informano il
origine europea o afroamericana. I movimenti migratori contesto evolutivo del paziente.

Corrispondenza: Dr. Paolo Abondio, Laboratorio del DNA antico, Dipartimento di Beni Culturali, Università degli Studi, via degli
Ariani 1, 48121 Ravenna (RA), e-mail: paolo.abondio2@unibo.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
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