Page 269 - 17_Atti_SNO_2023_flip

Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
III SESSIONE

Descrizione e caratterizzazione fenotipica
di un caso di epilessia farmaco-resistente
associata a mutazione de novo del gene MED13L

1
1
1
1
G. PASTORELLI , M. MAGLIANI , C. TANZARELLA , E. FRONZONI , O.M. MALANGA ,
1
3
F. MARI , R. GUERRINI , D. MEI , E. PARRINI , E. ROSATI 4
2
3
2
1 Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Area del Farmaco e Salute del Bambino (NEUROFARBA), Università degli
Studi, Firenze
2 SOC di Neurologia Pediatrica, Centro Eccellenza Neuroscienze, Azienda Ospedaliera-Universitaria “Meyer”, Firenze
3 Laboratorio di Neurogenetica, Unità di Neurologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera-Universitaria “Meyer”, Firenze
4 SOD di Neurologia 2, Dipartimento Neuromuscoloscheletrico e degli Organi di Senso,
Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze
❒ ❒ INTRODUZIONE. La sindrome da aploinsufficienza ha solo recentemente evidenziato la presenza della varian-
MED13L è una rara condizione causata da mutazioni del te 3482C>T in eterozigosi del gene MED13L. Il mediator
gene MED13L caratterizzata da disabilità intellettiva, complex subunit 13-like gene MED13L codifica per una
compromissione del linguaggio, ipotonia muscolare, di- subunità di un mediatore che funziona come coattivatore
smorfismi facciali e incostantemente da difetti cardiaci ed trascrizionale per quasi tutti i geni dipendenti dalla RNA
epilessia. L’epilessia è stata descritta in associazione a va- polimerasi II. Si tratta di una mutazione che non è ancora
rianti missenso de novo e caratterizzata da crisi febbrili, stata descritta e non è presente nei database internazionali
spasmi infantili ad esordio tardivo e sindrome di Lennox- ritenuta verosimilmente responsabile del quadro clinico
(1-3)
Gastaut . del paziente.
❒ ❒ CASO CLINICO. Riportiamo il caso di un paziente di 40 ❒ ❒ CONCLUSIONI. Il caso sottolinea l’importanza dell’inda-
anni seguito per epilessia e grave ritardo psico-motorio. gine genetica nell’epilessia ad eziologia sconosciuta so-
L’epilessia, insorta all’età di 3 anni è caratterizzata da cri- prattutto nei pazienti affetti da encefalopatia dello svilup-
si toniche, atoniche, spasmi, assenze e generalizzate toni- po. Conferma inoltre la variabilità fenotipica in relazione
co-cloniche a frequenza plurimensile nonostante una poli- alla tipologia di mutazione del gene MED13L e, in parti-
terapia con carbamazepina, acido valproico, brivaracetam, colare, l’epilessia in forma severa quale manifestazione
perampanel e clonazepam con numerosi fallimenti tera- correlata alle mutazioni missenso.
peutici pregressi.
L’EEG mostra disorganizzazione dell’attività di fondo con
frequenti anomalie intercritiche espresse da grafoelementi BIBLIOGRAFIA
epilettiformi polimorfi e multifocali e attività rapida paros-
sistica diffusa in sonno. La RM encefalo ha evidenziato un 1. Adegbola A, Musante L, Callewaert B, Maciel P, Hu H, Isidor
B, Picker-Minh S, Le Caignec C, Delle Chiaie B, Vanakker O,
quadro di modesta atrofia.
Menten B, Dheedene A, Bockaert N, Roelens F, Decaestecker
Oltre all’epilessia il paziente presenta dismorfismi, ritardo
K, Silva J, Soares G, Lopes F, Najmabadi H, Kahrizi K, Cox
psicomotorio con disabilità intellettiva severa e tratti auti-
GF, Angus SP, Staropoli JF, Fischer U, Suckow V, Bartsch O,
stici, assenza di acquisizione del linguaggio, ipotonia mu- Chess A, Ropers HH, Wienker TF, Hübner C, Kaindl AM,
scolare e lassità legamentosa e disfagia. Kalscheuer VM. Redefining the MED13L syndrome. Eur J
L’analisi genetica con WES (Whole Exome Sequencing) Hum Genet 2015; 23 (10): 1308-1317.

Corrispondenza: Dr. Giulio Pastorelli, e-mail: giulio.pastorelli@unifi.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

- 267 -