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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”

tà era negativa; veniva effettuata rachicentesi che escludeva to steroideo pur non essendoci ancora una terapia specifica.
patologia infiammatoria/infettiva del sistema nervoso. Per ❒ ❒ CONCLUSIONI. La NIID, seppur rara, risulta d’interesse
persistenza di afasia, ipostenia e peggioramento della vigi- anche per i setting di emergenza e pertanto è importante co-
lanza associate ad attività lenta theta-delta emisferica sinistra noscerla e prenderla in considerazione di fronte ad episodi
all’EEG, nell’ipotesi di encefalite autoimmune (pur con pan- stroke-like in assenza di fattori di rischio cerebrovascolari.
nello anticorpale su liquor negativo), è stato effettuato tratta-
mento steroideo con progressivo miglioramento del quadro
clinico, sia cognitivo che motorio. Veniva ripetuta RM ence- BIBLIOGRAFIA
falo a 3 settimane che mostrava la comparsa in FLAIR (Fluid
Attenuated Inversion Recovery) di iperintensità cortico-sot- 1. Sone J, Mori K, Inagaki T, Katsumata R, Takagi S, Yokoi S,
tocorticale prevalentemente in sede occipitale, parietale e Araki K, Kato T, Nakamura T, Koike H, Takashima H, Hashi-
guchi A, Kohno Y, Kurashige T, Kuriyama M, Takiyama Y,
temporale sinistra. Il quadro risultava fortemente sospetto per
Tsuchiya M, Kitagawa N, Kawamoto M, Yoshimura H, Suto
NIID (Neuronal Intranuclar Inclusion Disease) e dopo di- Y, Nakayasu H, Uehara N, Sugiyama H, Takahashi M,
scussione collegiale con i colleghi neuradiologi dell’Istituto
Kokubun N, Konno T, Katsuno M, Tanaka F, Iwasaki Y,
“Carlo Besta”, è stata inviata indagine genetica che ha con-
Yoshida M, Sobue G. Clinicopathological features of adult-
fermato l’espansione causativa del gene NOTCH2NLC. onset neuronal intranuclear inclusion disease. Brain 2016; 139
❒ ❒ DISCUSSIONE. La NIID è una rara leucoencefalopatia ge- (Pt 12): 3170-3186.
netica dell’adulto che, come nel nostro caso, si può manife- 2. Wu C, Wang M, Wang X, Li W, Li S, Chen B, Niu S, Tai H,
stare con encefalopatia episodica (episodi stroke like, distur- Pan H, Zhang Z. The genetic and phenotypic spectra of adult
bo di coscienza), decadimento cognitivo, delirium, tremore, genetic leukoencephalopathies in a cohort of 309 patients.
crisi epilettiche; talvolta trova giovamento dal trattamen- Brain 2023; 146 (6): 2364-2376.

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