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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
III SESSIONE

Malattia di Huntington ad esordio tardivo:
descrizione di un caso clinico e revisione della letteratura

I. DI DONATO , B. NACMIAS , L. GUIDI 1
1
2
1 UOC di Neurologia, ASL Toscana Centro, Ospedale “S. Giuseppe”, Empoli (Firenze)
2 Dipartimento di Neurologia, Università degli Studi, Firenze

❒ ❒ INTRODUZIONE. La malattia di Huntington è una malat- della letteratura, così come apprezzabile anche nel pazien-
tia neurodegenerativa caratterizzata da corea, turbe psi- te sopra descritto, i pazienti con malattia di Huntington ad
chiatriche e progressiva compromissione delle funzioni co- esordio tardivo presentano prevalentemente difficoltà di
gnitive. È causata da espansione patologica CAG del gene equilibrio e deambulazione quali sintomi d’esordio e solo
HTT che mappa il cromosoma 4. Il range normale di ripe- successivamente disturbi di tipo coreico, rispetto ai pa-
tute varia da 6 a 35 e le ripetute tra 36 e 39 sono conside- zienti ad esordio comune dove il primo disturbo motorio è
rate a ridotta penetranza. L’esordio è generalmente entro la generalmente di tipo coreico.
quinta decade di vita e, alla comparsa dei sintomi, la me- Per ciò che riguarda l’anamnesi familiare spesso negativa
diana di sopravvivenza varia dai 10 ai 20 anni. in pazienti con malattia di Huntington ad esordio tardivo,
❒ ❒ CASO CLINICO. Presso il nostro Dipartimento è stato va- in primo luogo, si potrebbe pensare che coloro che aveva-
lutato un paziente di 68 anni, con turbe comportamentali e no genitori con un’insorgenza tardiva dei sintomi avevano
facile irascibilità da circa 3 anni e successiva comparsa di maggiori probabilità di avere anche un’anamnesi familiare
ipercinesie motorie e un profilo cognitivo globalmente nel- negativa e (prima dei test genetici) erano stati diagnostica-
la norma. L’anamnesi familiare risultava negativa per di- ti in modo errato o non diagnosticati affatto; una seconda
sordini neurologici e l’anamnesi remota era sostanzial- spiegazione potrebbe essere che i genitori avevano un alle-
mente muta. Alla risonanza magnetica dell’encefalo erano le intermedio (27-35 ripetizioni CAG) o una lunghezza di
presenti esclusivamente note di vasculopatia cerebrale cro- ripetizione a penetranza ridotta (36-39 ripetizioni CAG).
nica e atrofia modesta diffusa, in assenza di reperti indica- In conclusione, l’ipotesi diagnostica di malattia di
tivi di caduati e putamina. All’obiettività neurologica, il Huntington va considerata anche in soggetti senza una no-
paziente appariva vigile, orientato, collaborante; con elo- ta familiarità, in soggetti con età avanzata e con clinica più
quio con note disprassiche; disprassia ideativa, movimenti sfumata, dove turbe dell’equilibrio e della deambulazione
ipercinetici a tipo corea. Deambulazione disprassica con spesso possono precedere una franca sindrome coreica.
allargamento della base d’appoggio e instabilità posturale
specie nel dietrofront. All’analisi del gene HTT, 41 ripetu-
te su un allele e 11 sul secondo allele. BIBLIOGRAFIA
❒ ❒ DISCUSSIONE E CONCLUSIONI. La malattia di Hunting-
1. Dosa L, Malandrini A, Di Donato I, Hladnik U, Meloni I,
ton è una malattia rara con clinica talora sfumata e con
Mari F, Federico A. Huntington’s disease gene expansion as-
mancanza di storia familiare per le forme ad esordio tardi- sociates with early onset nonprogressive chorea. Mov Disord
vo, tanto da determinare non raramente un ritardo diagno- 2013; 28 (5): 684.
stico o addirittura una misdiagnosis.
2. Oosterloo M, Bijlsma EK, van Kuijk SM, Minkels F, de Die-
Studi epidemiologici hanno suggerito che le forme ad Smulders CE. Clinical and genetic characteristics of late-on-
esordio tardivo rappresentano circa il 10% di pazienti af- set Huntington’s disease. Parkinsonism Relat Disord 2019;
fetti da malattia di Huntington. Inoltre, da una revisione 61: 101-105.

Corrispondenza: Dr.ssa Ilaria Di Donato, UOC di Neurologia, Ospedale S. Giuseppe, viale G. Boccaccio 16/20, 50053 Empoli (FI),
e-mail: mariateresa.s987@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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