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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
SABATO, 30 SETTEMBRE

Abstract SIMPOSI PARALLELI:
“MALATTIE RARE: QUANDO LA DIAGNOSI PREOCE IMPATTA LA STORIA NATURALE DI MALATTIA”

Atrofia muscolare spinale

G. COMI

SC di Neurologia, Fondazione IRCCS “Ca’ Granda” Ospedale Maggiore Policlinico
Centro “Dino Ferrari”, Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi, Milano

L’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy: che è un oligonucleotide antisenso sintetico o ASO: Anti-
SMA) è causata da mutazioni bialleliche nel gene SMN1 Sense Oligonucleotides, e Risdiplam, che è una piccola
(Survival Motor Neuron 1) sul cromosoma 5q13.2 a cui molecola) o sulla sostituzione del gene SMN1 (onasemno-
consegue una riduzione della proteina espressa ubiquita- gene abeparvovec, che è una terapia genica).
riamente associata a progressiva degenerazione dei moto- Da tutti gli studi emerge una relazione tra precocità di in-
neuroni alfa nel midollo spinale e nei nuclei dei nervi mo- tervento e grado di modificazione del decorso naturale del-
tori nel tronco encefalico caudale. Esistono diverse forme la malattia.
cliniche con un grado di gravità recente SMA tipo 0, 1, 2, Per questa ragione, lo screening neonatale per la SMA è
3 e 4. Nelle due forme più precoci vi è una importante stato implementato in un numero crescente di paesi; nei ca-
componente patogenetica attinenti ad una alterazione del si che da un punto di vista genotipico e clinico strumenta-
neurosviluppo. Le diverse tipologie di SMA sono caratte- le rappresentano probabili SMA 1 e SMA 2, le prove di-
rizzate da una progressiva debolezza muscolare più accen- sponibili per questi nuovi trattamenti in epoca pre-sinto-
tuata a livello prossimale, con perdita delle capacità moto- matica documentano una sicura modificazione della pro-
rie già acquisite, areflessia e, a seconda del fenotipo, vari babilità di sopravvivere, nel raggiungimento di significati-
gradi di debolezza dei muscoli respiratori e bulbari. La for- ve tappe dello sviluppo motorio e della funzione respirato-
ma più grave e comune di SMA è tipo 1, la quale se non ria, mentre per le forme ad inizio più tardivo si stanno rac-
trattata ha una aspettativa di vita inferiore a due anni. cogliendo nuovi dati utili alla valutazione di efficacia. Nel-
Nell’ultimo decennio sono diventate disponibili terapie l’insieme queste osservazioni concorrono a sottolineare
che modificano la storia naturale della malattia basate sul- l’importanza fondamentale di un trattamento il più preco-
la modulazione dello splicing del gene SMN2 (Nusinersen, ce possibile.

Corrispondenza: Dr. Giacomo Comi, SC di Neurologia, Ospedale Maggiore, via F. Sforza 35, 20133 Milano (MI), e-mail: giacomo.
comi@unimi.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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