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Proceedings SNO “LX Congresso Nazionale SNO”

PD PD-GBA+

Sesso (F) 76/182 6/22 n.s.

Durata malattia 8,5 ± 6,2 9,6 ± 7,5 n.s.
Età all’esordio 58,5 ± 9,7 54,8 ± 10,5 n.s.

Fenotipo (RA/TR) RA 79/182 RA 16/22 p = 0,01

H & Y 2,4 ± 0,75 2,6 ± 0,8 n.s.
LEDD 618 ± 410 605 ± 375 n.s.
L-dopa 463 ± 366 511 ± 349 n.s.
DA 71 ± 97 32 ± 69 p = 0,05

Familiarità 0,4 ± 0,5 0,6 ± 0,5 p = 0,03
Sintomi premotori 1,4 ± 0,7 2,1 ± 1 p = 0,005

G-Case 4,3 ± 1,5 2,5 ± 0,85 p < 0,0001
Lyso-GB1 5,4 ± 1,8 8 ± 7 p = 0,002

Figura 1. Tabella riassuntiva dei risultati. Legenda: DA = dopaminoagonista; F = femminile; G-Case: glucocerebrosidasi; H&Y =
Hoen&Yahr; Lyso-GB1: glucosilsfingosina; LEDD = Levodopa Equivalent Daily Dose; n.s. = non significativo; PD = malattia di
Parkinson; PD-GBA+ = malattia di Parkinson con mutazione gene GBA1; RA = rigido-acinetico; TR = tremorigeno.

sek A, Meyer W, Wittstock M, Mascher H. Glucosylsphin- non-Jewish, Caucasian cohort of Gaucher disease patients.
gosine is a highly sensitive and specific biomarker for primary PLoS One 2013; 8 (11): e79732.
diagnostic and follow-up monitoring in Gaucher disease in a

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