Page 182 - 17_Atti_SNO_2023_flip

Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA VI

Ictus ischemico acuto in piccola paziente
con rara sindrome di Schimke

G. ALESSI, C. GALLO, N. CASAMASSIMA, S. ABRIGNANI, F. INCANDELA, A. DI MARTINO,
L. GERACI, V. BOVA, A. LO BELLO, G. CRAPARO.
UOC di Neuroradiologia Diagnostica ed Interventistica, ARNAS “Civico - Di Cristina - Benfratelli”, Palermo

❒ ❒ CASO CLINICO. Presentiamo il caso di una paziente di 7 delle sue diramazioni distali, di natura ischemica recente.
anni con sindrome di Schimke, che viene condotta in Pronto Non essendo databile l’esordio dei sintomi, viene eseguita
Soccorso (PS) per sospetto TIA (Transient Ischemic Attack). una indagine perfusione in tecnica ASL (Arterial Spin
All’arrivo in PS la paziente presentava marcata ipostenia Labeling), che mostra ipoperfusione che interessa presso-
dell’arto superiore destro, Babinski positivo a sinistra, dub- ché interamente il territorio della media di sinistra, con am-
bia diplopia e paresi del VII nervo cranico di destra. La dis- pio mismatch DWI/PWI (Perfusion-Weighted Imaging).
plasia immuno-ossea di Schimke (Schimke Immuno- La piccola paziente viene portata in sala angiografica per
Osseous Dysplasia SIOD) è una rara malattia autosomica eseguire trombectomia. Lo studio angiografico preliminare
recessiva dovuta a mutazione del gene SMARCAL1(2q35). conferma l’alterazione stenotico- occlusiva del tratto pros-
È una malattia multisistemica, caratterizzata da displasia simale del segmento M1 dell’arteria cerebrale media di si-
spondilo-epifisaria e bassa statura, immunodeficienza dei nistra, determinata da apposizione trombotica su dissezione
linfociti T, glomerulonefrite con sindrome nefrosica che del vaso. Si procede pertanto ad un passaggio di trombec-
esita in insufficienza renale. Circa il 50% di questi pazien- tomia meccanica con stentriever; Il controllo angiografico
ti presenta manifestazioni neurologiche quali cefalee, TIA post-procedurale documenta la ricanalizzazione del vaso.
e stroke ischemico acuto, ad eziologia incerta, verosimil- Nonostante l’ottimo risultato procedurale, i controlli TC ed
mente determinati da aterosclerosi associata all’ipertensio- RM eseguiti nei giorni successivi hanno mostrato, progres-
ne sistemica. Nella maggior parte dei pazienti l’aspettativa sivamente, la comparsa di un’ampia area ischemico-edemi-
di vita è limitata all’infanzia o alla prima adolescenza, a gena nel territorio dell’arteria cerebrale media di sinistra re-
causa degli ictus, delle infezioni e dell’insufficienza rena- sponsabile di esteso effetto massa e della comparsa di le-
le. La paziente esegue una TC encefalo basale che docu- sioni ischemiche, da compressione, in sede emisferica cere-
menta una sfumata ipodensità cortico-sottocorticale in sede brale controlaterale. Le condizioni cliniche della paziente
frontale pre-centrale sinistra, sospetta per lesione ischemi- peggiorano progressivamente, sino all’exitus.
ca recente. Pertanto viene sottoposta a RM encefalo che do- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Il nostro è il primo caso in letteratura di
cumenta un’area di restrizione della diffusività dell’acqua trattamento endovascolare di ictus ischemico acuto nei pa-
in DWI (Diffusion Weighted Imaging)/ADC (Apparent zienti con sindrome di Schimke e conferma la prognosi in-
Diffusion Coefficient) fronto-parieto-temporale di sinistra, fausta in presenza di complicanze neurovascolari, di cui
parzialmente iperintensa in FLAIR (Fluid Attenuated non ne conosciamo pienamente la etiopatogenesi. La tera-
Inversion Recovery), con assenza del segnale di flusso in pia meccanica interventistica da sola non è sufficiente per
corrispondenza dell’arteria cerebrale media di sinistra e curare questi pazienti.

Corrispondenza: Dr.ssa Giuseppina Alessi, UOC di Neuroradiologia Diagnostica ed Interventistica, ARNAS Civico-Di Cristina-
Benfratelli, piazza N. Leotta 4, 90127 Palermo (PA), e-mail: giusialessi@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

- 180 -