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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA X

Un caso di mutazione del gene Receptor Associated Protein
of the SyNapse (RAPSN): sindrome miastenica congenita e miopatia

L. INSANA , E. INNOCENTI , N. VOLPI , F. GINANNESCHI , D. CASSANDRINI , G. LINOLI 1
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1 UOC di Neurologia, Dipartimento Cardio-Toraco-Neurovascolare, Ospedale “S. Donato”, Arezzo
2 UOC di Neurologia-Neurofisiologia Clinica, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neurologiche,
Università degli Studi, Siena
3 UOC di Medicina Molecolare Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari, IRCCS Fondazione “Stella Maris”, Pisa

❒ ❒ INTRODUZIONE. Le sindromi miasteniche congenite rozigosi, è una causa frequente di CMS nei pazienti euro-
(1)
(Congenital Myasthenic Syndrome: CMS) sono disturbi pei. Come riportato in letteratura, l’esordio può essere tar-
eterogenei della trasmissione neuromuscolare causati da divo (età media 35 anni) e il quadro clinico variabile con
difetti genetici delle proteine presinaptiche, sinaptiche o buona risposta alla terapia con anticolinesterasici. Il caso
post-sinaptiche della giunzione neuromuscolare. Mutazio- descritto è differente per la presenza di iperckemia e per il
ni del gene RAPSN (Receptor Associated Protein of the quadro istologico, mai riportato nella forma CMS late-on-
SyNapse) determinano un deficit del recettore dell’Acetil- set da mutazione del gene RAPSN. Alterazioni elettrofi-
colina (AcetylCholine Receptor: AChR) sulla membrana siologiche di tipo miopatico, non confermate dai dati isto-
post-sinaptica. Descriviamo un caso clinico in cui la muta- logici, sono stati riportati in pazienti affetti da CMS con un
zione del gene RAPSN causa CMS associata a miopatia. quadro clinico iniziale suggestivo per miopatia .
(2)
❒ ❒ CASO CLINICO. Uomo di 53 anni seguito per una sinto- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Il nostro caso presenta un fenotipo clini-
matologia esordita all’età di 30 anni con ipostenia prossi- co compatibile con CMS ad esordio tardivo con ottima ri-
male diffusa, prevalente agli arti inferiori. Dall’adolescen- sposta alla terapia con anticolinesterasici; la particolarità è
za riferita inoltre andatura “irregolare, oscillante”. Tale sin- rappresentata dal quadro istologico. Pertanto rimane da
tomatologia presenta momenti di esacerbazione in prima- chiarire se la mutazione N88K può determinare anche mio-
vera/estate e nei periodi di stress psichico e regredisce patia associata o meno a CMS. In relazione all’efficacia
spontaneamente, senza variazioni circadiane. L’obiettività della terapia anticolinesterasica, è fortemente indicato nei
neurologica mostra: deficit di forza prossimale, più marca- casi di miopatia con caratteristiche atipiche e nei casi di
to agli arti inferiori, deambulazione anserina ed ipertrofia miastenia gravis sieronegativa con prevalente interessa-
dei polpacci. L’esame elettromiografico mostra segni mio- mento dei muscoli prossimali, sospettare una CMS per una
patici cosi come la biopsia muscolare risultata positiva per diagnosi tempestiva e una corretta terapia.
alterazioni miopatiche con rara vacuolizzazione e sfumata
fibrosi. L’analisi genetica effettuata per sospetta miopatia
genetica (familiarità paterna) ha identificato variante omo- BIBLIOGRAFIA
zigote c.264C>A (N88k) nel gene RAPSN. L’iter diagno-
1. Ohno K, Ohkawara B, Shen XM, Selcen D, Engel AG.
stico è stato completato dal test di stimolazione nervosa ri- Clinical and pathologic features of congenital myasthenic
petitiva a bassa frequenza risultato positivo per alterazione syndromes caused by 35 genes - a comprehensive review. Int
della trasmissione neuromuscolare post-sinaptica. Intra- J Mol Sci 2023; 24 (4): 3730.
presa terapia anticolinestersica con regressione della sinto- 2. Mongiovi PC, Elsheikh B, Lawson VH, Kissel JT, Arnold
matologia. WD. Neuromuscular junction disorders mimicking myopathy.
❒ ❒ DISCUSSIONE. La mutazione N88K, in omozigosi o ete- Muscle Nerve 2014; 50 (5): 854-856.

Corrispondenza: Dr.ssa Laura Insana, UOC Neurologia, Ospedale S. Donato, via Pietro Nenni 20, 52100 Arezzo (AR), e-mail: laura.
insana85@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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