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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
IV SESSIONE

Sindrome PHACE (Posterior fossa anomalies,
Hemangioma, Arterial lesions, Cardiac abnormalities/coarctation
of the aorta, Eye anomalies): un caso clinico

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M.S. COTELLI , P. LAVEZZI , F. MANELLI , G. CAPPELLETTI , A. VAIANO , S. BONETTI , R. FURLONI ,
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M. CAMONI , A. MADURERI , G. TOMASINI , F. UVA , G. BONETTI , M. TURLA 1
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1 UOC di Neurologia, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Presidio Ospedaliero, Esine (Brescia)
2 UOC di Radiologia, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Presidio Ospedaliero, Esine(Brescia)
3 UOC di di Emergenza-Urgenza, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Bergamo-Est, Presidio Ospedaliero, Seriate (Brescia)
4 UOC di di Emergenza-Urgenza, Azienda Socio-Sanitaria Spedali Civili, Brescia
5 UOC di Medicina Generale, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Presidio Ospedaliero, Esine (Brescia)
6 UOC di Cardiologia, Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Valcamonica, Presidio Ospedaliero, Esine (Brescia)
7 UOC di Emergenza-Urgenza, Azienda Socio-Sanitaria Valcamonica, Presidio Ospedaliero, Esine (Brescia)
8 UOC di Laboratorio Analisi, Azienda Socio-Sanitaria Valcamonica, Presidio Ospedaliero, Esine (Brescia)
❒ ❒ INTRODUZIONE. La sindrome PHACE (Posterior fossa Wechsler Adult Intelligence Scale IV (WAIS IV): 60). Ha
anomalies, Hemangioma, Arterial lesions, Cardiac abnor- frequentato la scuola dell’obbligo con insegnante di soste-
malities/coarctation of the aorta, Eye anomalies: anomalie gno ed è destrimane. L’esame neurologico e generale han-
della fossa cranica posteriore, emangioma, lesioni arterio- no evidenziato moderata emiparesi sinistra e compromis-
se, anomalie cardiache/coartazione dell’aorta, anomalie sione sensoriale; bassa statura, emangioma a carico della
oculari) rappresenta una rara patologia neurocutanea la cui regione zigomatica sinistra esteso sino alla regione cervi-
eziologia è tuttora ampiamente sconosciuta, caratterizzata cale, esoftalmo bilaterale. Ha eseguito una Tomografia
dalla presenza di emangiomi infantili a livello del volto o Computerizzata (TC) cerebrale per intolleranza alla riso-
della regione cervicale, difetti dello sviluppo embrionale a nanza magnetica, che ha evidenziato ipoplasia ponto-me-
carico delle regioni cardiaca, oculare, arteriosa e cerebra- sencefalica ed a carico dell’emisfero cerebrale destro, cisti
le . Ad oggi sono stati riportati oltre 400 casi in letteratu- colloidale del forame di Monroe, area malacica a livello
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ra e studi clinici sembrano prendere in considerazione un dei lobi fronto-temporo-parietali a destra con dilatazione
possibile ruolo di fattori genetici, seppure i risultati siano ex-vacuo del ventricolo destro. L’elettroencefalografia ha
non conclusivi. evidenziato anomalie epilettiformi bilaterali diffuse preva-
❒ ❒ CASO CLINICO. Riportiamo il caso di una donna caucasi- lenti a carico delle regioni fronto-temporali dell’emisfero
ca di 46 anni che ha ricevuto diagnosi di sindrome PHACE. destro. Sulla base dei criteri diagnostici revisionati nel
È stata valutata presso il Pronto Soccorso in relazione a cri- 2016 (emangioma cutaneo + 1 criterio principale) è stata
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si epilettica in paziente con esiti di emorragia cerebrale al- posta diagnosi di sindrome PHACE .
la nascita, epilessia sintomatica remota trattata con acido ❒ ❒ DISCUSSIONE. La sindrome PHACE viene solitamente
valproico e lamotrigina da circa 20 anni. È stata inoltre sot- diagnosticata durante l’infanzia, ma sono stati riportati an-
toposta ad intervento di correzione per strabismo infantile che casi in età adulta (recentemente abbiamo descritto un
ed è seguita dai colleghi psichiatri per disturbo dell’umore altro paziente con analoga diagnosi). La nostra paziente è
intercorrente. La sua storia familiare non evidenziava ele- sempre stata considerata “oligofrenica in esiti” ma non è
menti degni di nota. Non è sposata e vive con la madre. mai stata presa in considerazione una possibile etiologia
Presenta un ritardo dello sviluppo neurologico (punteggio sindromica. Purtroppo si è rifiutata di eseguire la risonan-

Corrispondenza: Dr.ssa Maria Sofia Cotelli, UOC di Neurologia, Presidio Ospedaliero, via Manzoni 142, 25040 Esine (BS), e-mail:
m.cotelli@asst_valcamonica.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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