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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
GIOVEDÌ, 28 SETTEMBRE

Abstract COMUNICAZIONI:
FASCIA II

Un raro e insospettato caso di sindrome oculo-facio-cardio-dentale

C. BOMBARDIERI , F. BONO 2
1
1 UO di Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera-Universitaria “Renato Dulbecco”, Catanzaro
2 UO di Neurologia, Azienda Ospedaliera-Universitaria “Renato Dulbecco”, Catanzaro

❒ ❒ INTRODUZIONE. La sindrome Oculo-Facio-Cardio-Den-
tale (OFCD) è una condizione molto rara con anomalie ocu-
lari, facciali, cardiache e dentali. La sindrome OFCD è una
malattia genetica dominante legata al cromosoma X causa-
ta da una mutazione del gene BCOR; l’incidenza di questa
condizione è inferiore a 1 per milione. Questa malattia ge-
netica è caratterizzata da cataratta congenita, anomalie fac-
ciali, cardiopatie congenite e varie anomalie dentali.
❒ ❒ CASO CLINICO. Riportiamo il caso di una donna di 21
anni cieca, ricoverata nel nostro ospedale per astenia, au- Figura 1. Scout view TC 3D volume rendering di paziente af-
mento di peso (venti chilogrammi in due anni), confusione fetta da rara sindrome polimalformativa OFCD, in cui si ap-
mentale, allucinazioni uditive e sintomi depressivi. Questa prezza, tra le varie manifestazioni, la presenza di multiple ano-
giovane paziente è affetta da una sindrome polimalforma- malie dentarie, tra cui la radicolomegalia.
tiva di natura sconosciuta. Grazie al quadro fenotipico, al-
le caratteristiche patologiche rilevate dalla RM e principal-
mente dalla TC, siamo stati in grado di diagnosticare que- ❒ ❒ CONCLUSIONI. Il nostro caso di sindrome OFCD ci ha
sta rarissima sindrome polimalformativa caratterizzata da confermato che è sempre fondamentale osservare i pazien-
occhi anormalmente piccoli e infossati, cataratta precoce, ti con i nostri occhi per poter guidare il processo diagno-
viso lungo e stretto, punta nasale larga diviso da una fes- stico, ma non solo “diagnostico per Immagini”.
sura, difetti cardiaci e denti con radici molto grandi; altri
segni e sintomi includono glaucoma, palatoschisi, perdita
ritardata dei denti da latte, oligodonzia o denti anormal- BIBLIOGRAFIA
mente piccoli e denti disallineati. 1. Martinho J, Ferreira H, Paulo S, Paula A, Marto CM, Carrilho
❒ ❒ DISCUSSIONE. Discutiamo l’eziologia, il meccanismo fi- E, Marques-Ferreira M. Oculo-facio-cardio-dental syndrome:
siopatologico, il quadro neuroradiologico, l’aspetto clini- a case report about a rare pathological condition. Int J Environ
co, la prognosi, le opzioni terapeutiche e le eventuali dia- Res Public Health 2019; 16 (6): 928.
gnosi differenziali di questa singolare condizione eredita- 2. Gorlin RJ, Marashi AH, Obwegeser HL. Oculo-facio-cardio-
ria dominante legata al cromosoma X descritta per la pri- dental (OFCD) syndrome. Am J Med Genet 1996; 63 (1): 290-
ma volta nel 1980 da J.R. Hayward. La nostra paziente ha 292.
probabilmente anche il dente umano più lungo mai riscon- 3. Sujatha RS, Namita R. Oculofaciocardiodental syndrome: re-
trato, con una lunghezza maggiore di 43 mm. port of a rare case. Quintessence Int 2008; 39(10): 821-825.

Corrispondenza: Dr.ssa Caterina Bombardieri, UO di Neuroradiologia, AOU Renato Dulbecco, viale Europa, località Germaneto,
88100 Catanzaro (CZ), tel. +39-(0)961-3647294, e-mail: c.bombardieri@materdominiaou.it
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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