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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
I SESSIONE

Real Time-Quaking Induced Conversion (RT-QuIC)
nella diagnosi di malattia di Creutzfeldt-Jakob:
un caso di negatività dei biomarcatori di imaging ed elettrofisiologici

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M. DEL CHICCA , E. BELLI , A. PASCAZIO , V. NICOLETTI , E. DEL PRETE , L. GIAMPIETRI ,
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M. MAESTRI TASSONI , G. AGHAKHANYAN , D. VOLTERRANI , P. PARCHI , G. SICILIANO , G. TOGNONI 1
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1 Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università degli Studi, Pisa
2 Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università degli Studi, Bologna
❒ ❒ INTRODUZIONE. Le malattie prioniche sono malattie neu- ideomotorie ed il test dell’orologio, compromessi altri domi-
rodegenerative rapidamente progressive causate da anoma- ni cognitivi. All’esame neurologico si osservava un’instabili-
lie della proteina prionica. La malattia di Creutzfeldt-Jakob tà posturale e lieve tremore posturale agli arti superiori; due
sporadica (MCJs) è la forma più frequente; ne esistono sei mesi dopo erano evidenti deambulazione paraparetica, mio-
sottotipi, definiti in base al polimorfismo genetico presente clono a tipo startle e paralisi dello sguardo verticale. Nel so-
al codone 129 del gene PRNP ed in base a caratteristiche spetto clinico di malattia prionica sono state condotte indagi-
della proteina prionica patologica. Tra i vari sottotipi è pre- ni elettrofisiologiche (elettroencefalogramma, polisonnogra-
sente un’importante variabilità clinica e dei biomarcatori. fia), sono state ripetute RM encefalo, PET-FDG cerebrale e
❒ ❒ CASO CLINICO. Un uomo di 63 anni si è presentato presso total-body ed infine è stata eseguita rachicentesi per la ricer-
l’Ambulatorio Disturbi Cognitivi dell’U.O. di Neurologia di ca dei biomarcatori di neurodegenerazione e di autoanticorpi
Pisa riferendo una sintomatologia esordita 9 mesi prima con delle encefaliti autoimmuni. Gli esami eseguiti non hanno
disturbi dell’umore e successivamente cognitivi. Per tali sin- mostrato pattern tipici delle malattie prioniche; gli accerta-
tomi aveva ricevuto, in successione, una diagnosi iniziale di menti che ci hanno indotto a proseguire nell’iter diagnostico
disturbo da attacchi di panico, poi sulla base della RM cere- sono stati la polisonnografia, che ha mostrato un’importante
brale una diagnosi di idrocefalo, mai confermata da vari neu- alterazione della struttura del sonno, con riduzione dei com-
rochirurghi, infine era stata diagnosticata una malattia di Alz- plessi K e dei fusi e assenza del sonno REM e la conferma
heimer sulla base dei test neuropsicologici, che riportavano un dell’ipometabolismo talamico bilaterale alla PET-FDG.
deficit nella memoria di fissazione e nella working-memory, Pertanto è stata richiesta Real Time-Quaking Induced Con-
e della tomografia ad emissione di positroni con fluorodeossi- version (RT-QuIC) su liquor che è risultata positiva per la pro-
glucosio (PET-FDG) che evidenziava ipometabolismo talami- teina prionica patologica e l’analisi genetica del gene PRNP
co e temporo-parietale sinistro. I disturbi, comparsi dopo il ha rivelato il polimorfismo MM al codone 129. Non sono sta-
pensionamento, erano caratterizzati da ritiro sociale, ridotto te riscontrate mutazioni puntiformi in tale gene. È stata così
interesse per gli hobbies, risvegli notturni con ansia, agitazio- posta diagnosi di MJCs. Il decesso è avvenuto 21 mesi dopo
ne psicomotoria con fughe da casa. Concomitava inoltre per- l’esordio della malattia; l’autopsia non è stata effettuata.
dita di peso e alterazione della sudorazione. Successivamente ❒ ❒ CONCLUSIONI. Il presenta caso sottolinea l’importanza
i familiari rilevavano deficit mnesici ed episodi di “confusio- del riconoscimento delle caratteristiche cliniche e di pro-
ne”. In anamnesi patologica remota era presente diabete mel- gressione delle malattie prioniche che hanno guidato nel
lito. L’anamnesi familiare era muta. Alla nostra prima valu- nostro caso nell’iter diagnostico, nonostante la negatività
tazione erano evidenti ridotta iniziativa verbale con tendenza di esami neuroradiologici, elettrofisiologici e laboratoristi-
a delegare i familiari ed incremento dello stato ansioso. Alla ci standard, fino a consentire la diagnosi attraverso utiliz-
valutazione neuropsicologica erano risparmiati le prassie zo di nuove tecniche laboratoristiche come RT-QuIC.

Corrispondenza: Dr.ssa Marte Del Chicca, e-mail: marta.delchicca@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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