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Proceedings SNO “LXII Congresso Nazionale SNO”
VENERDÌ, 29 SETTEMBRE

Abstract E-POSTER:
I SESSIONE

Un caso di parkinsonismo atipico

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G. BENEDUCE , A. MIGNARRI , C. BATTISTI , N. DE STEFANO ,L. PETRUZZELLI , R. MARCONI 3
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1 Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Neuroscienze,Università degli Studi, Siena
2 Dipartimento Diagnostica per Immagini, Ospedale della “Misericordia”, Grosseto
3 Unità di Neurologia, Dipartimento Cardio-Toracico-Neuro-Vascolare, Ospedale della “Misericordia”, Grosseto

❒ ❒ INTRODUZIONE. Presentiamo un caso di un paziente af- pliati. Considerata anche l’anamnesi familiare del paziente, si
fetto da parkinsonismo atipico risultato positivo alla ricer- esegue il test genetico per la ricerca dell’espansione esanu-
ca dell’espansione patogena del gene C9Orf72. cleotidica del gene C9Orf72 che risultava positiva per un nu-
La presenza di un’espansione esanucleotidica a livello del mero di ripetizioni superiore a 30.
primo introne del gene è la causa genetica più comune del- ❒ ❒ DISCUSSIONE. Il fenotipo dei pazienti portatori di questa
la Sclerosi Lateriale Amiotrofica (SLA) e della demenza mutazione è molto eterogeneo; infatti, oltre che presentarsi
frontotemporale. In questo lavoro parliamo invece di un come SLA o come demenza frontotemporale (in particola-
caso in cui questa espansione è associata ad un disturbo del re la variante comportamentale) può presentarsi anche co-
movimento. me un overlapping delle due condizioni. In letteratura, an-
❒ ❒ CASO CLINICO. Uomo di 59 anni che da due anni inizia a che se meno frequentemente, sono descritti alcuni casi in
manifestare rallentamento ideo-motorio progressivamente cui i portatori di questa mutazione mostrano un fenotipo ca-
ingravescente, maggiore in emisoma destro e comparsa di ratterizzato da disturbi del movimento, soprattutto parkin-
disturbi dell’attenzione e deficit di memoria. Anamnesi fa- sonismo atipico, come nel caso riportato. È stato osservato
miliare positiva per malattie neurodegenerative: madre de- che la forma di parkinsonismo associato a questa mutazio-
ceduta con SLAall’età di 59 anni e zia materna affetta da de- ne si manifesta come una sindrome ipocinetica - rigida sen-
menza frontotemporale. All’obiettività neurologica è pre- za tremore (61%), che può essere responsiva alla Levodopa
sente aprassia ideomotoria, lieve bradicinesia con modesto con una distribuzione asimmetrica (59%) o simmetrica
aumento del tono muscolare agli arti di destra. Riflessi (41%). Si possono associare segni di disfunzione del I mo-
osteotendinei ai 4 arti normoevocabili eccetto gli achillei toneurone (85%), del II secondo motoneurone (60%), de-
ipoevocabili e riflesso cutaneo plantare muto. Riduzione generazione cognitiva (85%) o disturbi comportamentali o
delle sincinesie all’arto superiore destro durante la deambu- di personalità (55%), sintomi psichiatrici (29%) .
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lazione. Non adiadococinesia. ❒ ❒ CONCLUSIONI. La variabilità fenotipica ci induce a sotto-
A marzo 2021 esegue una SPECT (Single-Photon Emission lineare l’importanza di eseguire un test genetico per ricerca-
Computed Tomography) cerebrale recettoriale compatibile re l’espansione esanucleotidica nel gene C9orf72 nei pa-
con patologia degenerativa del sistema nigro-striatale con zienti con parkinsonismo atipico con una storia familiare po-
ipocaptazione dello striato di sinistra. Ha iniziato da allora te- sitiva per SLA, o nei pazienti con parkinsonismo atipico che
rapia con Rotigotina (8 mg/die), Rasagilina (1 mg/die), presentano disfunzione cognitiva fronto-temporale e atrofia
Levodopa+IDD (100 mg + 25 mg x 3/die), con modesto mi- alla MRI e/o segni di disfunzione del I o II motoneurone.
glioramento della bradicinesia. All’elettromiografia erano
presenti segni di sofferenza neurogena cronica, senza dener-
vazione acuta, come da lieve radicolopatia cronica in territo- BIBLIOGRAFIA
rio L2. Nel maggio 2022 ha eseguito RM encefalo con ini- 1. Lesage S, Le Ber I, Condroyer C, Broussolle E et al. C9orf72
ziale atrofia in sede pre- e post-rolandica a sinistra e limitata repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism.
atrofia frontale con spazi liquorali cerebellari lievemente am- Brain 2013; 136 (Pt 2): 385-391.

Corrispondenza: Dr.ssa Giulia Beneduce, e-mail: giulia.beneduce94@gmail.com
LXII Congresso Nazionale SNO, 27-30 settembre 2023, Firenze.
Atti a cura di Pasquale Palumbo e Bruno Zanotti.
Copyright © 2023 by new Magazine edizioni s.r.l., Trento, Italia. www.newmagazine.it ISBN: 978-88-8041-138-3

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